Enfermedad huérfana Paramiotonía congénita de Von Eulenburg #617 La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad muscular. (INSERM; ORPHANET) CIE G711 OMIM 168300 Orphanet 684 Ministerio 2218 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante pura o compleja #8686 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 320342 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10 #5439 Es una paraparesia espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiore... CIE G114 OMIM 604187 Orphanet 100991 Ministerio 1355 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 12 #5440 Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de espasticidad lentamente progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores, reflejos... CIE G114 OMIM 604805 Orphanet 100993 Ministerio 1356 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 13 #5441 Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por una paraparesia espástica progresiva con signos piramidales en las extremi... CIE G114 OMIM 605280 Orphanet 100994 Ministerio 1357 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 17 #5445 Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva, atrofia muscular de las extremidades superiores e inferiores, hiperreflexia, r... CIE G114 OMIM 270685 Orphanet 100998 Ministerio 1358 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 19 #5446 Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por una paraplejía espástica lentamente progresiva y relativamente benigna que se presenta en la edad adulta con... CIE G114 Orphanet 100999 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 29 #5455 Es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de... CIE G114 OMIM 609727 Orphanet 101009 Ministerio 1359 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3 #5433 Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espástica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza típicamente por el inicio en la infancia de espa... CIE G114 Orphanet 100984 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31 #5457 Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos... CIE G114 Orphanet 101011 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 36 #8691 Es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria de inicio en la infancia o en la edad adulta caracterizada por paraparesia espástica progresiva (con marcha espástica, es... CIE G114 OMIM 613096 Orphanet 320365 Ministerio 1361 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 37 #6213 Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio, en la infancia o la edad adulta, con marcha espástica lentamente progresiva, respuestas plantares... CIE G114 OMIM 611945 Orphanet 171612 Ministerio 1362 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico