Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Parálisis oculomotora
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98685
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G723
OMIM En revisión
Orphanet 206976
Ministerio 1346
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío
La parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular episódica agu...
Códigos
CIE G723
Orphanet 397750
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio
La parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por episodios normokalémicos de...
Códigos
CIE G723
Orphanet 397755
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 371433
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica hipercalémica
Es un trastorno muscular caracterizado por ataques episódicos de debilidad muscular asociados a un aumento de la concentración de potasio en suero. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G723
OMIM 170500
Orphanet 682
Ministerio 1344
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica hipocalémica
Es una canalopatía muscular poco frecuente de origen genético caracterizada por ataques episódicos recurrentes de debilidad muscular generalizada asociados a una disminución de los...
Códigos
CIE G723
OMIM 170400 613345
Orphanet 681
Ministerio 1345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica normocalémica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Parálisis periódica hipercalémica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G723
OMIM 170600
Orphanet 680
Ministerio 1347
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis periódica tirotóxica
La parálisis periódica tirotóxica (PPT) es una enfermedad neurológica rara caracterizada por episodios recurrentes de parálisis e hipopotasemia durante un estado tirotóxico. (INSER...
Códigos
CIE G723
OMIM 188580 613239 614834
Orphanet 79102
Ministerio 1348
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis supranuclear oculomotora
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98687
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis supranuclear progresiva
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío caracterizada por disfunción oculomotora, inestabilidad postural, acinesia-rigidez y disfunción cognitiva. (INSE...
Códigos
CIE G231
OMIM 601104, 260540,610898, 609454
Orphanet 683
Ministerio 1349
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis supranuclear progresiva-síndrome corticobasal
Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una combinación variable...
Códigos
CIE G231
OMIM En revisión
Orphanet 240103
Ministerio 1350
- Actualización
- 29/05/2026