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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Panencefalitis por rubéola

Ministerio

Es una encefalitis crónica poco frecuente que se desarrolla hasta varios años después de la infección congénita por el virus de la rubéola o de la infección por rubéola en la infan...

Códigos

CIE B060 OMIM En revisión Orphanet 83616 Ministerio 1337
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panhipofisitis

No ministerio

La panhipofisitis es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida poco frecuente, un tipo de hipofisitis primaria caracterizada por una inflamación generalizada de la glándula...

Códigos

CIE E236 Orphanet 95513
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad hipofisaria genética poco frecuente caracterizada por una deficiencia variable de todas las hormonas producidas en el lóbulo anterior de la hipófisis. Las manifes...

Códigos

CIE E230 OMIM 262600 312000 Orphanet 90695 Ministerio 2203
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma muy poco frecuente de paniculitis que se manifiesta como nódulos subcutáneos múltiples recurrentes (que pueden convertirse progresivamente en equimóticos y ulcerados),...

Códigos

CIE M358 OMIM En revisión Orphanet 94087 Ministerio 1338
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por una inflamación recurrente en la capa de grasa subcutánea. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE M356 Orphanet 33577
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una leucemia mieloide aguda no clasificada poco frecuente caracterizada por una proliferación panmieloide aguda con blastos constituyendo más del 20% de las células en la médula...

Códigos

CIE C944 Orphanet 86843
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panuveítis

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 280898
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panuveítis idiopática

No ministerio

La panuveítis idiopática es una enfermedad ocular inflamatoria poco frecuente de etiología desconocida. Está caracterizada por una inflamación generalizada de la úvea (iris, cuerpo...

Códigos

CIE H441 Orphanet 280921
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panuveítis infecciosa

No ministerio

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación generalizada del tracto uveal (iris, cuerpo ciliar y coroides), afectando simultáneamente al vítreo y...

Códigos

CIE H441 Orphanet 279925
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo muy poco frecuente de tumor del plexo coroideo que, al contrario del papiloma de plexo coroideo, tiene una mayor probabilidad de progresión a carcinoma y de recurrencia....

Códigos

CIE D331 Orphanet 251902
Actualización
29/05/2026