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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Panencefalitis por rubéola

#3487

Es una encefalitis crónica poco frecuente que se desarrolla hasta varios años después de la infección congénita por el virus de la rubéola o de la infección por rubéola en la infan...

CIE B060 OMIM En revisión
Orphanet
83616
Ministerio
1337
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panhipofisitis

#4265

La panhipofisitis es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida poco frecuente, un tipo de hipofisitis primaria caracterizada por una inflamación generalizada de la glándula...

CIE E236
Orphanet
95513
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3848

Es una enfermedad hipofisaria genética poco frecuente caracterizada por una deficiencia variable de todas las hormonas producidas en el lóbulo anterior de la hipófisis. Las manifes...

CIE E230 OMIM 262600 312000
Orphanet
90695
Ministerio
2203
Actualización
29/05/2026
#4200

Es una forma muy poco frecuente de paniculitis que se manifiesta como nódulos subcutáneos múltiples recurrentes (que pueden convertirse progresivamente en equimóticos y ulcerados),...

CIE M358 OMIM En revisión
Orphanet
94087
Ministerio
1338
Actualización
29/05/2026
#2632

Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por una inflamación recurrente en la capa de grasa subcutánea. (INSERM; ORPHANET)

CIE M356
Orphanet
33577
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3633

Es una leucemia mieloide aguda no clasificada poco frecuente caracterizada por una proliferación panmieloide aguda con blastos constituyendo más del 20% de las células en la médula...

CIE C944
Orphanet
86843
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panuveítis

#7936

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
280898
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panuveítis idiopática

#7939

La panuveítis idiopática es una enfermedad ocular inflamatoria poco frecuente de etiología desconocida. Está caracterizada por una inflamación generalizada de la úvea (iris, cuerpo...

CIE H441
Orphanet
280921
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Panuveítis infecciosa

#7865

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación generalizada del tracto uveal (iris, cuerpo ciliar y coroides), afectando simultáneamente al vítreo y...

CIE H441
Orphanet
279925
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7298

Es un tipo muy poco frecuente de tumor del plexo coroideo que, al contrario del papiloma de plexo coroideo, tiene una mayor probabilidad de progresión a carcinoma y de recurrencia....

CIE D331
Orphanet
251902
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026