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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Papiloma del plexo coroideo

#2093

Es una forma benigna y poco frecuente de tumor del plexo coroideo que suele afectar al cuarto ventrículo (adultos) y al ventrículo lateral (niños), aunque en ocasiones se origina e...

CIE D330
Orphanet
2807
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2890

La papilomatosis respiratoria recurrente es una enfermedad respiratoria poco frecuente caracterizada por el desarrollo de papilomas exofíticos que afectan a la mucosa del tracto ae...

CIE J988
Orphanet
60032
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Papulosis atrófica maligna

#612

La papulosis atrófica maligna (PAM) es una vasculopatía trombo-obliterante crónica poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas papulosas con atrofia central de color blanco...

CIE I778 OMIM 602248
Orphanet
679
Ministerio
1339
Actualización
29/05/2026
#6967

La papulosis fibrosa blanca del cuello es un proceso adquirido poco frecuente del tejido dérmico elástico. Se caracteriza por múltiples pápulas, duras al tacto, no foliculares, de...

CIE L988
Orphanet
228290
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Papulosis linfomatoide

#4938

La papulosis linfomatoide (PL) es una enfermedad cutánea rara caracterizada por erupciones cutáneas pápulo-nodulares crónicas, recurrentes y autoinvolutivas. Pertenece al espectro...

CIE C866
Orphanet
98842
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Paquidermoperiostosis

#2085

La paquidermoperiostosis (PDP) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término), una enfermedad ósea hereditaria, y se caracteriza por: hipocratismo digital, paq...

CIE M894 OMIM 167100
Orphanet
2796
Ministerio
1340
Actualización
29/05/2026

Es una malformación cerebral caracterizada por paquigiria bilateral simétrica con perímetro cefálico dentro de los parámetros de normalidad y sin polimicrogiria. Las manifestacione...

CIE Q043
Orphanet
329329
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9692

Es una enfermedad inflamatoria del cerebro poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la duramadre craneal y espinal con al menos dos hallazgos histopatológicos de enferm...

CIE G039
Orphanet
449427
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Paquioniquia congénita

#1740

Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético que se manifiesta predominantemente como una queratodermia palmo-plantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y...

CIE Q845 OMIM 167200, 167210 , 260130
Orphanet
2309
Ministerio
1341
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Paracoccidiomicosis

#3098

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una forma aguda que aparece principalmente en niños y adultos jóvenes, presentándose con fiebre, pérdida de peso, agrandamiento de l...

CIE B418
Orphanet
73260
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Paraganglioma no funcionante

#4196

Es un tumor neuroendocrino poco frecuente que surge de las células paraganglionares derivadas de la cresta neural (la mayoría de las veces en la región paraaórtica a nivel del hili...

CIE D447
Orphanet
94080
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026