Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Papiloma del plexo coroideo
Es una forma benigna y poco frecuente de tumor del plexo coroideo que suele afectar al cuarto ventrículo (adultos) y al ventrículo lateral (niños), aunque en ocasiones se origina e...
Códigos
CIE D330
Orphanet 2807
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Papilomatosis respiratoria recurrente
La papilomatosis respiratoria recurrente es una enfermedad respiratoria poco frecuente caracterizada por el desarrollo de papilomas exofíticos que afectan a la mucosa del tracto ae...
Códigos
CIE J988
Orphanet 60032
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la presencia de pápulas y placas urticariales acompañadas de prurito intenso, principalmente en el abdomen, las nalgas y...
Códigos
CIE O268
Orphanet 64745
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Papulosis atrófica maligna
La papulosis atrófica maligna (PAM) es una vasculopatía trombo-obliterante crónica poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas papulosas con atrofia central de color blanco...
Códigos
CIE I778
OMIM 602248
Orphanet 679
Ministerio 1339
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Papulosis fibrosa blanca del cuello
La papulosis fibrosa blanca del cuello es un proceso adquirido poco frecuente del tejido dérmico elástico. Se caracteriza por múltiples pápulas, duras al tacto, no foliculares, de...
Códigos
CIE L988
Orphanet 228290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Papulosis linfomatoide
La papulosis linfomatoide (PL) es una enfermedad cutánea rara caracterizada por erupciones cutáneas pápulo-nodulares crónicas, recurrentes y autoinvolutivas. Pertenece al espectro...
Códigos
CIE C866
Orphanet 98842
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paquidermoperiostosis
La paquidermoperiostosis (PDP) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término), una enfermedad ósea hereditaria, y se caracteriza por: hipocratismo digital, paq...
Códigos
CIE M894
OMIM 167100
Orphanet 2796
Ministerio 1340
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
Es una malformación cerebral caracterizada por paquigiria bilateral simétrica con perímetro cefálico dentro de los parámetros de normalidad y sin polimicrogiria. Las manifestacione...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 329329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paquimeningitis asociada a IgG4
Es una enfermedad inflamatoria del cerebro poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la duramadre craneal y espinal con al menos dos hallazgos histopatológicos de enferm...
Códigos
CIE G039
Orphanet 449427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paquioniquia congénita
Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético que se manifiesta predominantemente como una queratodermia palmo-plantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y...
Códigos
CIE Q845
OMIM 167200, 167210 , 260130
Orphanet 2309
Ministerio 1341
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paracoccidiomicosis
Es una micosis poco frecuente caracterizada por una forma aguda que aparece principalmente en niños y adultos jóvenes, presentándose con fiebre, pérdida de peso, agrandamiento de l...
Códigos
CIE B418
Orphanet 73260
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraganglioma no funcionante
Es un tumor neuroendocrino poco frecuente que surge de las células paraganglionares derivadas de la cresta neural (la mayoría de las veces en la región paraaórtica a nivel del hili...
Códigos
CIE D447
Orphanet 94080
- Actualización
- 29/05/2026