Enfermedad huérfana Paragangliomas múltiples asociados con policitemia #8705 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por policitemia de inicio temprano y múltiples paragangliomas de presentación más tardía. Los síntomas clínicos de inicio i... CIE D751 Orphanet 324299 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis bulbar progresiva de la infancia #2866 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET) CIE G122 OMIM 211500 Orphanet 56965 Ministerio 1342 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis congénita de la laringe #5683 La parálisis congénita de la laringe es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por parálisis uni- o bilateral de las cuerdas vocales como resultado de la disfunció... CIE J380 Orphanet 137932 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis congénita del nervio abducens #9568 Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por disfunción del músculo recto lateral ipsilateral con endotropía en posición primaria, abducción limitada o nu... CIE Q078 Orphanet 440233 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis congénita del nervio oculomotor #9567 Es una anomalía ocular poco frecuente con afectación del par craneal, caracterizada por oftalmoplejía y ptosis parcial o completa con una alteración de la capacidad para elevar, de... CIE Q078 Orphanet 440221 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis congénita del nervio troclear #4816 Es una anomalía ocular poco frecuente con afectación de los pares craneales caracterizada por una disfunción del músculo oblicuo superior acompañada de unos patrones de motilidad o... CIE H491 Orphanet 98686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar #3912 La parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar, es una enfermedad neurooftalmológica, genética y poco frecuente, caracterizada por parálisis congénita del cuarto par cr... CIE H491 Orphanet 91498 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva #2041 La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y qu... CIE H494 Orphanet 2744 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis de músculos de laringe #2094 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE J380 Orphanet 2808 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis espástica ascendente hereditaria de inicio en el lactante #8074 La parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio en la infancia (IAHSP) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por una grave espasticidad de las ex... CIE G122 Orphanet 293168 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis facial congénita hereditaria aislada #8341 Es un trastorno neurológico extremadamente infrecuente. Se sospecha que es el resultado de fallos en el desarrollo del núcleo facial y/o del nervio craneal y hasta la fecha se ha d... CIE Q870 Orphanet 306527 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Parálisis facial periférica familiar recurrente #2095 La parálisis facial periférica familiar recurrente es una neuropatía periférica poco frecuente, caracterizada por un inicio agudo de debilidad muscular facial unilateral con fenóme... CIE G510 Orphanet 2809 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico