Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Panbronquiliolitis difusa

#6223

La panbronquiolitis difusa es una enfermedad pulmonar inflamatoria obstructiva crónica que afecta principalmente a los bronquiolos respiratorios a través de ambos pulmones e induce...

CIE J448
Orphanet
171700
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacteri...

CIE D818 OMIM En revisión
Orphanet
317473
Ministerio
426
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Páncreas accesorio

#607

Es una embriopatía asintomática caracterizada por la presencia de tejido pancreático en otros lugares del organismo, como el pedículo esplénico, los pedículos gonádicos, el mesente...

CIE Q453
Orphanet
674
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Páncreas anular

#608

Es una forma de atresia duodenal en la cual la cabeza del páncreas forma un anillo alrededor de la segunda porción del duodeno. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q451
Orphanet
675
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pancreatitis autoinmune

#5590

Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una pancreatitis no alcohólica crónica que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, ictericia obstructiva y que...

Orphanet
103919
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7890

La pancreatitis autoinmune tipo 1 es una forma de pancreatitis autoinmune observada en varones de avanzada edad (>60 años) y que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, icter...

CIE K861
Orphanet
280302
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7891

La pancreatitis autoinmune tipo 2 es una forma de pancreatitis autoinmune (consulte este término) que afecta a ambos sexos y que tiene una edad de aparición más temprana que la tip...

CIE K861
Orphanet
280315
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#609

Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por pancreatitis aguda recurrente y/o pancreatitis crónica que está presente en al menos dos familiares de primer...

CIE K861 OMIM 167800
Orphanet
676
Ministerio
1335
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pancreatitis tropical

#5589

Es una enfermedad pancreática poco frecuente de aparición juvenil que se da principalmente en países tropicales en desarrollo y se caracteriza por una pancreatitis no alcohólica cr...

CIE K861
Orphanet
103918
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pancreatoblastoma

#610

Es una enfermedad gastroenterológica neoplásica poco frecuente, habitualmente hallada en niños que, por lo general, se presenta con síntomas inespecíficos de masa palpable, dolor a...

CIE C251 OMIM En revisión
Orphanet
677
Ministerio
1336
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

PANDAS

#2956

El acrónimo PANDAS (en inglés Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection) se aplica a un subgrupo de niños con...

CIE G968
Orphanet
66624
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pandisautonomía aguda

#7047

Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por insuficiencia simpática y parasimpática posganglionar aguda que se presenta varias semanas después d...

CIE G610
Orphanet
231457
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026