Enfermedad huérfana Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos #10992 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E713 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1326 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados #10993 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E789 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1328 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados #10994 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E799 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1329 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados #10995 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E799 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1330 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos #10996 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E713 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1331 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados #10997 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E749 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1332 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Otros trastornos genéticos de la dermis #9894 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 477808 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ovalocitosis del sudeste asiático #4957 La ovalocitosis del sudeste asiático (OSA) es un defecto hereditario poco frecuente de la membrana de los glóbulos rojos, caracterizado por la presencia de eritrocitos ovalados; la... CIE D581 Orphanet 98868 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ovarioleucodistrofia #5248 Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 99853 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oxicefalia aislada #2901 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis no sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 63440 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paladar hendido #1514 Es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al paladar duro y al velo del paladar. (INSERM; ORPHANET) CIE Q35 Orphanet 2014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X #8726 Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paladar hendido completo, parcial o submucoso, y anquiloglosia. Los afectado... CIE Q386 Orphanet 324601 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico