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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Osteonecrosis

#9230

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE M87
Orphanet
399158
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9236

Es una osteonecrosis poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica expuesta en la mandíbula o el maxilar superior presente durante más de ocho semanas, que surge como una c...

CIE K102
Orphanet
399293
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9241

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
399380
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Osteopetrosis

#2072

La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracte...

CIE Q782
Orphanet
2781
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológi...

CIE Q782
Orphanet
2785
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#47

Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por un aumento de la densidad ósea que típicamente muestra el signo radiográfico de vértebra en sándwich (bandas densas de esclerosi...

CIE Q782 OMIM 166600
Orphanet
53
Ministerio
1311
Actualización
29/05/2026
#2073

Es una osteopatía esclerosante poco frecuente caracterizada por un aumento de la densidad ósea, que afecta predominantemente a la bóveda craneal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q782 OMIM 607634
Orphanet
2783
Ministerio
1312
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Osteopetrosis intermedia

#6705

La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecue...

CIE Q782 OMIM 611497
Orphanet
210110
Ministerio
1314
Actualización
29/05/2026

La osteopetrosis infantil maligna es un trastorno congénito poco frecuente de la resorción ósea que se caracteriza por una densificación esquelética generalizada. (INSERM; ORPHANET...

CIE Q782 OMIM 259700 259710 611490 615085
Orphanet
667
Ministerio
1313
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Osteopoiquilosis aislada

#6078

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los...

CIE Q788
Orphanet
166119
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026