Enfermedad huérfana Osteogénesis imperfecta tipo 2 #6789 Es un tipo letal de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas y que se presenta con... CIE Q780 Orphanet 216804 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteogénesis imperfecta tipo 3 #6790 Es un tipo grave de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente como susceptibilidad a las fract... CIE Q780 Orphanet 216812 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteogénesis imperfecta tipo 4 #6791 Es una forma moderadamente grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente desde la lactancia co... CIE Q780 Orphanet 216820 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteogénesis imperfecta tipo 5 #6792 Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óse... CIE Q780 Orphanet 216828 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteólisis carpotarsiana autosómica recesiva #2066 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2775 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteólisis expansiva familiar #3538 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un metabolismo óseo anómalo con dolor óseo, deformidades, fracturas patológicas, pérdida auditiva conductiva tempran... CIE M895 Orphanet 85195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía #2065 Es un síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, produciendo deformidades e inestabilidad, así... CIE M895 Orphanet 2774 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteólisis primaria #4055 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93449 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteomalacia oncogénica #8879 Es un síndrome paraneoplásico poco frecuente caracterizado por pérdida renal de fosfato y desmineralización ósea debidas a un tumor mesenquimal fosfatúrico de tipo tejido conectivo... CIE M838 Orphanet 352540 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteomesopicnosis #2068 La osteomesopicnosis es un trastorno óseo benigno muy raro, caracterizado por una displasia ósea que se manifiesta por una esclerosis irregular del esqueleto axial y un incremento... CIE Q782 Orphanet 2777 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteomielitis crónica no bacteriana/Osteomielitis crónica multifocal recurrente #8752 La osteomielitis crónica no bacteriana (CNO), también conocida como osteomielitis crónica multifocal recurrente (CRMO), es un síndrome autoinflamatorio crónico caracterizado por mú... CIE M863 Orphanet 324964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis #6706 Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente y grave. Por lo general, se caracteriza por el inicio neonatal de pustulosis cutánea neutrofílica generalizada y osteomielit... CIE D848 OMIM 612852 Orphanet 210115 Ministerio 1308 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico