Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Oligosacaridosis

#3255

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79215
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Omodisplasia

#2034

La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros. Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma au...

CIE Q788 OMIM 164745 258315
Orphanet
2733
Ministerio
1293
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Oncocercosis

#2036

Es una forma de filariasis causada por el gusano parásito Onchocerca volvulus, transmitido por la mosca negra. La infección puede ser asintomática o manifestarse como enfermedad oc...

CIE B73
Orphanet
2737
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Onfalocele

#593

Es una malformación de la pared abdominal no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por una hernia de la pared abdominal, localizada en el cordón umbilical, en la que las vísce...

CIE Q792 OMIM 164750, 310980
Orphanet
660
Ministerio
1294
Actualización
29/05/2026
#3202

Es una anomalía ungueal aislada poco frecuente caracterizada por displasia uni-o bilateral congénita de la uña (incluyendo microniquia, polioniquia, anoniquia, hemi-onicrogrifosis...

CIE Q846
Orphanet
79144
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Onicomatricoma

#8297

Es un tumor de las uñas benigno y poco frecuente que se origina en la matriz ungueal. Se caracteriza por engrosamiento difuso o localizado de la placa ungueal, aumento transversal...

CIE D239
Orphanet
300512
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Opsismodisplasia

#2043

La opsismodisplasia es una displasia esquelética caracterizada por un enanismo congénito y dismorfismo facial. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 OMIM 258480
Orphanet
2746
Ministerio
1296
Actualización
29/05/2026
#9822

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por los signos clínicos de la orbitopatía de Graves (es decir, retracción palpebral uni- o bilateral, exoftalmos, afectac...

CIE H052
Orphanet
466682
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El orificio mitral desprotegido congénito es una malformación de la válvula mitral congénita y poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de valvas de la válvula mitral...

CIE Q233
Orphanet
99060
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen y un curso anómalo de la arteria coronaria derecha, que se origina en el seno de...

CIE Q245
Orphanet
541454
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026