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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una vasculopatía retiniana poco frecuente caracterizada por la afectación del retorno venoso de la circulación retiniana debido a una oclusión que tiene lugar dentro o detrás de...

Códigos

CIE H348 Orphanet 411527
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Oculotricodisplasia

Ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por retinosis pigmentaria bilateral, tricodisplasia (hipotricosis generalizada, cambios estructurales), anomalí...

Códigos

CIE Q824 OMIM 257960 Orphanet 2718 Ministerio 1287
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Odontocondrodisplasia

Ministerio

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia espondilometafisaria, laxitud articular generalizada y dentinogénesis imperfecta. Las pri...

Códigos

CIE Q788 OMIM 184260 Orphanet 166272 Ministerio 1724
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Odontodisplasia regional

Ministerio

Es una anomalía localizada del desarrollo de los tejidos dentarios. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE K004 OMIM En revisión Orphanet 83450 Ministerio 1290
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Odontohipofosfatasia

No ministerio

Es una forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por una reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica, exfoliación precoz de los dientes te...

Códigos

CIE E833 Orphanet 247685
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Odontoleucodistrofia

Ministerio

Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E752 OMIM 607694 Orphanet 77295 Ministerio 1291
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Oftalmia simpática

No ministerio

La oftalmia simpática (OS) es una uveitis anterior granulomatosa bilateral que suele aparecer en los tres meses posteriores a un trauma o a una operación quirúrgica en el ojo. (INS...

Códigos

CIE H441 Orphanet 79098
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 520820
Actualización
29/05/2026