Enfermedad huérfana Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C #8534 Es un trastorno gastroenterológico extremadamente poco frecuente, autosómico recesivo, descrito hasta el momento en tres familias. Se caracteriza por íleo meconial sin indicios de... CIE P760 Orphanet 314376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oclusión arterial periférica aguda #3764 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE I744 Orphanet 90064 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oclusión de la arteria central de retina #10840 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 648684 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oclusión de la vena central de la retina #9356 Es una vasculopatía retiniana poco frecuente caracterizada por la afectación del retorno venoso de la circulación retiniana debido a una oclusión que tiene lugar dentro o detrás de... CIE H348 Orphanet 411527 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oculotricodisplasia #2021 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por retinosis pigmentaria bilateral, tricodisplasia (hipotricosis generalizada, cambios estructurales), anomalí... CIE Q824 OMIM 257960 Orphanet 2718 Ministerio 1287 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Odontocondrodisplasia #6081 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia espondilometafisaria, laxitud articular generalizada y dentinogénesis imperfecta. Las pri... CIE Q788 OMIM 184260 Orphanet 166272 Ministerio 1724 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Odontodisplasia regional #3463 Es una anomalía localizada del desarrollo de los tejidos dentarios. (INSERM; ORPHANET) CIE K004 OMIM En revisión Orphanet 83450 Ministerio 1290 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Odontohipofosfatasia #7159 Es una forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por una reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica, exfoliación precoz de los dientes te... CIE E833 Orphanet 247685 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Odontoleucodistrofia #3147 Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM 607694 Orphanet 77295 Ministerio 1291 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oftalmia simpática #3175 La oftalmia simpática (OS) es una uveitis anterior granulomatosa bilateral que suele aparecer en los tres meses posteriores a un trauma o a una operación quirúrgica en el ojo. (INS... CIE H441 Orphanet 79098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oftalmoplejía externa progresiva #10196 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 520820 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial #596 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE H494 Orphanet 663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico