Enfermedad huérfana Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante #7394 Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares que resulta en ptosis bilateral y e... CIE H494 Orphanet 254892 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva #7393 Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares, resultando en ptosis bilateral y e... CIE H494 Orphanet 254886 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto #8807 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, epis... CIE G713 Orphanet 329336 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ojo quístico congénito #10179 Es un defecto poco frecuente del desarrollo estructural del ojo que se caracteriza por la presencia de un quiste persistente que reemplaza al ojo debido a un defecto parcial o comp... CIE Q110 Orphanet 519384 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligoastrocitoma #7280 El oligoastrocitoma es un tipo de glioma de bajo grado con histología mixta de astrocitoma y oligodendroglioma. Se manifiesta con dolores de cabeza, problemas del habla y motores,... CIE C719 Orphanet 251656 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligoastrocitoma anaplásico #7281 Es un tumor glial poco frecuente y agresivo del sistema nervioso central, que suele presentarse en adultos con crisis epilépticas. La localización más frecuente es en los hemisferi... CIE C719 Orphanet 251663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligodactilia postaxial tetramélica #2031 Es un trastorno genético y poco frecuente por malformación congénita de las extremidades caracterizada por oligodactilia postaxial aislada en las cuatro extremidades. Los afectados... CIE Q738 Orphanet 2730 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligodendroglioma #7272 Es un tumor glial poco frecuente caracterizado por una lesión hipercelular con infiltración difusa periférica consistente en células monomorfas con fenotipo oligodendroglial distri... CIE C719 Orphanet 251627 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligodendroglioma anaplásico #7273 Es una neoplasia glial poco frecuente caracterizada por un tumor oligodendroglial de grado III con hallazgos anaplásicos focales o difusos. Aparece típicamente en la sustancia blan... CIE C719 Orphanet 251630 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligodoncia #5222 La oligodoncia es una anomalía del desarrollo de los dientes poco frecuente en humanos, que se caracteriza por la ausencia de seis o más dientes. (INSERM; ORPHANET) CIE K000 Orphanet 99798 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer #8308 Es una enfermedad odontológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de seis o más dientes permanentes (excluyendo los terceros molares) en asociación... CIE C19 Orphanet 300576 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Oligomeganefronia #1708 Es una malformación renal poco frecuente caracterizada por reducción del 80% del número de nefronas e hipertrofia acusada de los glomérulos y los túbulos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q604 Orphanet 2260 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico