Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares que resulta en ptosis bilateral y e...
Códigos
CIE H494
Orphanet 254892
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva
Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares, resultando en ptosis bilateral y e...
Códigos
CIE H494
Orphanet 254886
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, epis...
Códigos
CIE G713
Orphanet 329336
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ojo quístico congénito
Es un defecto poco frecuente del desarrollo estructural del ojo que se caracteriza por la presencia de un quiste persistente que reemplaza al ojo debido a un defecto parcial o comp...
Códigos
CIE Q110
Orphanet 519384
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligoastrocitoma
El oligoastrocitoma es un tipo de glioma de bajo grado con histología mixta de astrocitoma y oligodendroglioma. Se manifiesta con dolores de cabeza, problemas del habla y motores,...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251656
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligoastrocitoma anaplásico
Es un tumor glial poco frecuente y agresivo del sistema nervioso central, que suele presentarse en adultos con crisis epilépticas. La localización más frecuente es en los hemisferi...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251663
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligodactilia postaxial tetramélica
Es un trastorno genético y poco frecuente por malformación congénita de las extremidades caracterizada por oligodactilia postaxial aislada en las cuatro extremidades. Los afectados...
Códigos
CIE Q738
Orphanet 2730
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligodendroglioma
Es un tumor glial poco frecuente caracterizado por una lesión hipercelular con infiltración difusa periférica consistente en células monomorfas con fenotipo oligodendroglial distri...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251627
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligodendroglioma anaplásico
Es una neoplasia glial poco frecuente caracterizada por un tumor oligodendroglial de grado III con hallazgos anaplásicos focales o difusos. Aparece típicamente en la sustancia blan...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251630
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligodoncia
La oligodoncia es una anomalía del desarrollo de los dientes poco frecuente en humanos, que se caracteriza por la ausencia de seis o más dientes. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K000
Orphanet 99798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer
Es una enfermedad odontológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de seis o más dientes permanentes (excluyendo los terceros molares) en asociación...
Códigos
CIE C19
Orphanet 300576
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oligomeganefronia
Es una malformación renal poco frecuente caracterizada por reducción del 80% del número de nefronas e hipertrofia acusada de los glomérulos y los túbulos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q604
Orphanet 2260
- Actualización
- 29/05/2026