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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen y un curso anómalo de la arteria coronaria izquierda, que se origina en el seno...

CIE Q245
Orphanet
541443
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No disponible
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29/05/2026

Es un grupo de trastornos poco frecuentes debido a una malformación congénita de las arterias coronarias caracterizados por un origen y curso anómalos de la arteria coronaria izqui...

Orphanet
541478
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No disponible
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29/05/2026

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por esclerosis benigna, generalmente unilateral, del tercio inferomedial de la clavícula. Los pacientes manifiestan hinchazón lo...

CIE M853
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57196
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

La osteoartropatía hipertrófica primaria (OHP) constituye un grupo de enfermedades hereditarias genética y clínicamente heterogéneas caracterizadas por hipocratismo digital y osteo...

Orphanet
248095
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Osteoblastoma

#2875

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por un tumor óseo osteoblástico típicamente benigno, localmente agresivo, no autolimitado, localizado, por lo general, en...

CIE D161
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58040
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No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Osteocondritis disecante

#2056

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica idiopática y adquirida del hueso subcondral, con la formación de un secuestro que puede desprenderse pa...

CIE M932
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2764
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29/05/2026
#7228

La osteocondritis disecante familiar es un trastorno esquelético genético raro que se caracteriza clínicamente por: desarrollo condroesquelético anómalo, estatura baja desproporcio...

CIE M932
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251262
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29/05/2026
#9750

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Está caracterizada por fallecimiento fetal, grave hipomineralización generalizada, tó...

CIE Q788
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457378
Ministerio
No disponible
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29/05/2026