Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen anómalo de la arteria coronaria izquierda o derecha en la arteria pulmonar (ALCA...

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29/05/2026

Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen y un curso anómalo de la arteria coronaria izquierda, que se origina en el seno...

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29/05/2026

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, caracterizada por el origen anómalo de una de las arterias pulmonares directamente desde la aorta y un origen normal de la ot...

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29/05/2026

Es un grupo de trastornos poco frecuentes debido a una malformación congénita de las arterias coronarias caracterizados por un origen y curso anómalos de la arteria coronaria izqui...

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29/05/2026

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por esclerosis benigna, generalmente unilateral, del tercio inferomedial de la clavícula. Los pacientes manifiestan hinchazón lo...

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29/05/2026

La displasia espondiloepifiseal leve con osteoartritis de inicio temprano por mutaciones en el gen COL2A1 es un trastorno óseo relacionado con el colágeno tipo 2 caracterizado por...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

La osteoartropatía hipertrófica primaria (OHP) constituye un grupo de enfermedades hereditarias genética y clínicamente heterogéneas caracterizadas por hipocratismo digital y osteo...

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29/05/2026

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por un tumor óseo osteoblástico típicamente benigno, localmente agresivo, no autolimitado, localizado, por lo general, en...

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29/05/2026

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica idiopática y adquirida del hueso subcondral, con la formación de un secuestro que puede desprenderse pa...

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29/05/2026

La osteocondritis disecante familiar es un trastorno esquelético genético raro que se caracteriza clínicamente por: desarrollo condroesquelético anómalo, estatura baja desproporcio...

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29/05/2026

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Está caracterizada por fallecimiento fetal, grave hipomineralización generalizada, tó...

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29/05/2026