Enfermedad huérfana Osteocondromas múltiples #297 Es un trastorno óseo primario caracterizado por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en la superficie de los huesos. (INSERM; ORPHA... CIE Q786 OMIM 133700 133701 600209 Orphanet 321 Ministerio 1299 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteocondromatosis carpotarsiana #2058 Es una displasia ósea primaria muy poco frecuente caracterizada por una proliferación ósea anómala y por la presencia de osteocondromas en las extremidades superiores e inferiores.... CIE D169 OMIM 127820 Orphanet 2767 Ministerio 1300 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteocondrosis #9239 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 399319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteocondrosis de hueso metatarsiano #10389 Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por necrosis avascular de la cabeza del metatarsiano, afectando con mayor frecuencia al segundo metatarsiano, aunque también al... CIE M927 Orphanet 564003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteocondrosis de hueso tarsiano #10388 Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por necrosis avascular del hueso navicular en niños. Los pacientes se presentan con dolor repentino e inexplicable de los pies,... CIE M926 Orphanet 563991 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteocondrosis de origen genético #9243 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 399391 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteocraneoestenosis #2055 La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías... CIE Q780 OMIM 602361 Orphanet 2763 Ministerio 1301 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteodisplasia familiar, tipo Anderson #2060 La osteodisplasia familiar tipo Anderson, es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por anomalías de los huesos craneofaciales (hipoplasia del tercio medio facial, pue... CIE Q875 Orphanet 2769 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteodistrofia hereditaria de Albright #598 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright (INSERM; ORP... CIE E201 OMIM 103580 612462 612463 Orphanet 665 Ministerio 1303 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteogénesis imperfecta #599 Es una displasia ósea primaria, de base genética y poco frecuente, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas. La... CIE Q780 OMIM En revisión Orphanet 666 Ministerio 1304 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea #8529 La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que s... CIE Q780 Orphanet 314029 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Osteogénesis imperfecta tipo 1 #6788 Es una forma leve de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con una mayor susceptibilidad a... CIE Q780 Orphanet 216796 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico