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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#3536

La osteoporosis juvenil idiopática (IJO) es una condición primaria de desmineralización del hueso, caracterizada por dolor en la espalda y en las extremidades, dificultades al anda...

CIE M815
Orphanet
85193
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con disminución de la densidad ósea. Se caracteriza por osteoporosis de inicio en la infancia asociada a fracturas recurr...

CIE M805
Orphanet
391330
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una reducción de la densidad mineral ósea (definida como una puntuación Z por debajo de -2,0), fracturas vertebrales...

CIE M858
Orphanet
498481
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10198

Es un trastorno poco frecuente inducido por radiación caracterizado por hueso irradiado que no cicatriza durante un período de tres meses sin evidencia de tumor persistente o recur...

CIE K102
Orphanet
521127
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Osteosarcoma

#601

Es un tumor maligno primario óseo caracterizado por la formación directa de hueso inmaduro o tejido osteoide por las células tumorales. (INSERM; ORPHANET)

CIE C419 OMIM 259500
Orphanet
668
Ministerio
2245
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Otra enfermedad de la dermis

#3366

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79381
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Otra enfermedad metabólica

#3863

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
91088
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6375

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
181381
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Otras ataxias episodicas

#10986

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE G118 OMIM En revisión
Orphanet
No disponible
Ministerio
1321
Actualización
29/05/2026