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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en fo...

CIE G114 OMIM 605229
Orphanet
100995
Ministerio
1364
Actualización
29/05/2026

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia a la edad adulta de espasti...

CIE G114 OMIM 270700
Orphanet
100996
Ministerio
1365
Actualización
29/05/2026

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraparesia espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alter...

CIE G114 OMIM 270750
Orphanet
101003
Ministerio
1367
Actualización
29/05/2026

Es una forma pura muy poco frecuente de paraparesia espástica caracterizada por espasticidad en las extremidades inferiores de inicio en la lactancia, asociada a alteraciones de la...

CIE G114 OMIM 607584
Orphanet
101004
Ministerio
1368
Actualización
29/05/2026

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta asociado a dolor espinal que irradia a...

CIE G114 OMIM 608220
Orphanet
101005
Ministerio
1369
Actualización
29/05/2026

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraparesia espástica pro...

CIE G114 OMIM 609195
Orphanet
101006
Ministerio
1370
Actualización
29/05/2026

La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia e...

CIE G114 OMIM 609340
Orphanet
101008
Ministerio
1371
Actualización
29/05/2026

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los...

CIE G114 OMIM 611252
Orphanet
171622
Ministerio
1360
Actualización
29/05/2026

Es una paraparesia espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la afectación de la neurona motora superior y neuropatía periférica de inicio entre la in...

CIE G114 OMIM 612020
Orphanet
139480
Ministerio
1373
Actualización
29/05/2026