Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente que se caracteriza por paraparesia espática de inicio tempr...
Códigos
CIE G114
Orphanet 459056
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de miembros...
Códigos
CIE G114
Orphanet 488594
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77, es una paraparesia espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por un inicio en la lactancia o infanc...
Códigos
CIE G114
Orphanet 466722
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78
Es una paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad progresiva y debilidad afectando principalmente a las extremidad...
Códigos
CIE G114
Orphanet 513436
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 82
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
Orphanet 631073
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 83
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
Orphanet 631076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 84
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
Orphanet 631079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 85
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
Orphanet 631082
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 86
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
Orphanet 631085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 87
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G114
Orphanet 631088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 9B
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de para- o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los refl...
Códigos
CIE G114
Orphanet 447760
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva, tipo 27
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 27, es una paraparesia espástica hereditaria, pura o compleja, poco frecuente. Está caracterizada por un inicio variable de una es...
Códigos
CIE G114
OMIM 609041
Orphanet 101007
Ministerio 2082
- Actualización
- 29/05/2026