Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 43
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 43 es una paraparesia espástica de herencia compleja y poco frecuente, que se caracteriza por un inicio en la infancia o adolescen...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 44
Es una forma muy poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio tardío de una paraparesia espástica de progresión lenta asociada a leve...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320401
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45, es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lacta...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 46
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la lactancia, de los signos típicos de paraparesia espástica (es decir, ma...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320391
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 48
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria caracterizada generalmente por un fenotipo puro de una paraparesia espástica lentamente progresiv...
Códigos
CIE G114
Orphanet 306511
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53
Es un tipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraparesia espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferio...
Códigos
CIE G114
Orphanet 319199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54
Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia temprana de una paraparesia espástica progresiva asociada a s...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320380
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 56
Es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por retraso de la deambulación, marcha en puntillas, inestable y espástica, hiperreflexia de los miem...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320411
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 57
Es un tipo extremadamente complejo e infrecuente de paraparesia espástica hereditaria. Está caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad pronunciada en las extremida...
Códigos
CIE G114
Orphanet 431329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 59
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 59, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y muy poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de espasticidad pr...
Códigos
CIE G114
Orphanet 401795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 5A
La paraplejia espástica tipo 5A autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente pro...
Códigos
CIE G114
Orphanet 100986
- Actualización
- 29/05/2026