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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Poliembrioma

#6352

Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, caracterizado por una composición predominante de cuerpos embrioides que constan de un núcleo central de células de car...

CIE C809
Orphanet
180229
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Poliendocrinopatía

#5535

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
101956
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7963

Es un grupo de enfermedades endocrinas poco frecuentes caracterizado por una actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino, con posible afectación adicional de órganos no...

CIE E310
Orphanet
282196
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2553

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que se manifiesta durante la infancia o la adolescencia temprana, con una combinación de candidiasis crónica mucocutánea, hipopa...

CIE E310 OMIM 240300
Orphanet
3453
Ministerio
257
Actualización
29/05/2026
#2329

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la enfermedad de Addison autoinmune asociada a enfermedad autoinmune tiroidea, diabetes mellitus tipo I, o ambas, y sin...

CIE E310
Orphanet
3143
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6935

Es una enfermedad endocrina poco frecuente, caracterizada por enfermedad tiroidea autoinmune asociada con, al menos, otra enfermedad autoinmune, tal como diabetes mellitus tipo I,...

CIE E310
Orphanet
227982
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6936

Es una poliendocrinopatía autoinmune poc frecuente caracterizada por actividad autoinmune contra un órgano endocrino en combinación con al menos otro órgano, endocrino o no. Las en...

CIE E310
Orphanet
227990
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Poliendocrinopatía genética

#6488

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183643
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimialgia reumática

#4097

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por rigidez bilateral matutina con una duración superior a 45-60 minutos asociada a un inicio subagudo de dolor intenso...

CIE M353
Orphanet
93569
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimicrogiria

#2690

Es un grupo heterogéneo de malformaciones de la corteza cerebral caracterizado por excesivos plegamientos corticales y estratificación cortical anómala que, según su distribución t...

Orphanet
35981
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimicrogiria bilateral

#7733

Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivam...

CIE Q043
Orphanet
268940
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un subtipo de polimicrogiria (PMG), una malformación de la corteza cerebral caracterizada por un plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala que afecta a la...

CIE Q043
Orphanet
101070
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026