Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una forma grave y poco frecuente de poliarteritis nodosa (PAN) caracterizada por vasculitis en un contexto de infección viral, principalmente por el virus de la hepatitis B (VHB...

Códigos

CIE M300 Orphanet 439746
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una vasculitis necrotizante sistémica crónica de adultos y niños que afecta a los vasos pequeños y medianos. Se caracteriza por la formación de microaneurismas que conducen a en...

Códigos

CIE M300 Orphanet 439762
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98427
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia genética

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 250165
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia primaria familiar

No ministerio

La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que se caracteriza por una elevada mas...

Códigos

CIE D750 Orphanet 90042
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia secundaria

No ministerio

La policitemia secundaria implica una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una sobre-estimulación en su producción a partir de unas células progenitoras eritroides q...

Códigos

CIE D751 Orphanet 98428
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 238547
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad genética hematológica, poco frecuente, caracterizada por valores elevados de hemoglobina sérica, hematocrito y masa eritrocitaria, asociados con niveles séricos e...

Códigos

CIE D751 Orphanet 247511
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 238536
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia vera

No ministerio

La policitemia vera (PV) es un síndrome mieloproliferativo de carácter adquirido. Está caracterizada por un aumento absoluto de la masa eritrocitaria debido a su proliferación inco...

Códigos

CIE D45 Orphanet 729
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policondritis recidivante

Ministerio

Es una enfermedad inflamatoria multisistémica, poco frecuente, clínicamente heterogénea, caracterizada por la inflamación del cartílago y las estructuras ricas en proteoglicanos qu...

Códigos

CIE M941 OMIM En revisión Orphanet 728 Ministerio 1408
Actualización
29/05/2026