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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#9559

Es una forma grave y poco frecuente de poliarteritis nodosa (PAN) caracterizada por vasculitis en un contexto de infección viral, principalmente por el virus de la hepatitis B (VHB...

CIE M300
Orphanet
439746
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9561

Es una vasculitis necrotizante sistémica crónica de adultos y niños que afecta a los vasos pequeños y medianos. Se caracteriza por la formación de microaneurismas que conducen a en...

CIE M300
Orphanet
439762
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia

#4651

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98427
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia genética

#7201

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
250165
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia primaria familiar

#3750

La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que se caracteriza por una elevada mas...

CIE D750
Orphanet
90042
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia secundaria

#4652

La policitemia secundaria implica una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una sobre-estimulación en su producción a partir de unas células progenitoras eritroides q...

CIE D751
Orphanet
98428
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7088

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
238547
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad genética hematológica, poco frecuente, caracterizada por valores elevados de hemoglobina sérica, hematocrito y masa eritrocitaria, asociados con niveles séricos e...

CIE D751
Orphanet
247511
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7087

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
238536
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policitemia vera

#649

La policitemia vera (PV) es un síndrome mieloproliferativo de carácter adquirido. Está caracterizada por un aumento absoluto de la masa eritrocitaria debido a su proliferación inco...

CIE D45
Orphanet
729
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Policondritis recidivante

#648

Es una enfermedad inflamatoria multisistémica, poco frecuente, clínicamente heterogénea, caracterizada por la inflamación del cartílago y las estructuras ricas en proteoglicanos qu...

CIE M941 OMIM En revisión
Orphanet
728
Ministerio
1408
Actualización
29/05/2026