Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías en el pabellón auricular). Se ha descrito en cinco h...

El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. P...

El síndrome de Miller-Fisher (SMF) es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad adquirida poco frecuente de la motoneurona, caracterizada por hemiplejia unilateral, ascendente o descendente, lentamente progresiva, asociada a signos piramidales unilaterales o asimétricos, sin afectación sensitiva. Es u...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una miocardiopatía dilatada y un hipogonadismo hipergonadotrópico (DCM-HH). (INSERM; ORPHANET)

Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares...

Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en el primer año de vida) de una familia turca no consanguínea...

Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva junto con enfermedad glomerular primaria. Los afectados presentan síntomas neurológicos (que incluyen temblor, mioclonía de acción, convulsiones tóni...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa e hipoacusia neurosensorial. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura menos de 10 casos. La hipoacusia se diagnostica normalmente durante la infancia o e...

Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por el inicio temprano de una grave debilidad muscular, distrés respiratorio debido a parálisis diafragmática, disfagia y arreflexia, contracturas articulares y escoliosis. En algunos c...

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de debilidad muscular proximal o generalizada, oftalmoplejía externa con o sin ptosis y contracturas articulares. También se ha descrito hi...

El síndrome de miopatía miotubular ligada al cromosoma X - anomalías genitales, es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una deleción parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por una combinación de manif...

Es una miopatía metabólica poco frecuente que debuta en la infancia caracterizada clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular grave y sordera neurosensorial moderada y, bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentració...

Es una miopatía mitocondrial poco frecuente caracterizada por un retraso del desarrollo motor (en la infancia), afectación del crecimiento y debilidad muscular principalmente proximal como consecuencia de la distrofia muscular. La biopsia m...

El síndrome de miopía alta - sordera neurosensorial es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una miopía de alto grado, que suele oscilar entre -6,0 y -11,0 dioptrías, y una pérdida auditiva prelocutiva neurosensorial prog...