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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#9416

La ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA40) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 de inicio en la edad adulta caracterizado por marcha inestable...

CIE G118
Orphanet
423275
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9762

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III poco frecuente caracterizada por inestabilidad progresiva de inicio en el adulto y pérdida de coordinación junto con marcha a...

CIE G112
Orphanet
458798
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#9763

La ataxia espinocerebelosa tipo 42, es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan i...

CIE G118
Orphanet
458803
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10019

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 poco frecuente. Está caracterizada por una ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se...

CIE G112
Orphanet
497764
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4892

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por el inicio temprano de signos cerebelosos con anomalías de los movimientos oculares y una progresión muy...

CIE G112
Orphanet
98766
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4884

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por marcha atáxica de aparición tardía y progresión lenta acompañada de otros signos cerebelosos tales como...

CIE G112
Orphanet
98758
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#4211

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo II caracterizada por ataxia progresiva, anomalías del aparato locomotor, disartria, disfagia y degeneración retiniana que cond...

CIE G118
Orphanet
94147
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026