Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa tipo 8
La ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia cerebelosa y disfunción cognitiva en...
Códigos
CIE G112
Orphanet 98760
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebolosa tipo 20
La ataxia espinocerebolosa tipo 20 (SCA20) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por di...
Códigos
CIE G112
Orphanet 101110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebolosa tipo 22
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G112
Orphanet 101107
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebolosa tipo 23
La ataxia espinocerebolosa tipo 23 (SCA23) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia de la marcha, disa...
Códigos
CIE G112
Orphanet 101108
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebolosa tipo 25
La ataxia espinocerebolosa tipo 25 (SCA25) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por at...
Códigos
CIE G118
Orphanet 101111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebolosa tipo 26
Es un subtipo muy poco frecuente de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por la aparición tardía y lentamente progresiva de signos cereb...
Códigos
CIE G112
Orphanet 101112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebolosa tipo 28
La ataxia espinocerebolosa tipo 28 (SCA28) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por: inicio juvenil y ataxia...
Códigos
CIE G111
Orphanet 101109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida
Es una forma poco frecuente de ataxia degenerativa no hereditaria caracterizada por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembr...
Códigos
CIE G318
Orphanet 247234
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183518
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
Este síndrome (también conocido como síndrome de Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia au...
Códigos
CIE E798
OMIM 301835
Orphanet 1187
Ministerio 190
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia paroxística familiar
Es una forma de ataxia episódica (AE) hereditaria caracterizada por episodios paroxísticos de ataxia que duran horas, con nistagmo interictal y ataxia levemente progresiva. (INSERM...
Códigos
CIE G118
Orphanet 97
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102002
- Actualización
- 29/05/2026