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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4886

La ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia cerebelosa y disfunción cognitiva en...

CIE G112
Orphanet
98760
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5501

La ataxia espinocerebolosa tipo 20 (SCA20) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por di...

CIE G112
Orphanet
101110
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5498

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 (INSERM; ORPHANET)

CIE G112
Orphanet
101107
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5499

La ataxia espinocerebolosa tipo 23 (SCA23) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia de la marcha, disa...

CIE G112
Orphanet
101108
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5502

La ataxia espinocerebolosa tipo 25 (SCA25) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por at...

CIE G118
Orphanet
101111
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5503

Es un subtipo muy poco frecuente de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por la aparición tardía y lentamente progresiva de signos cereb...

CIE G112
Orphanet
101112
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5500

La ataxia espinocerebolosa tipo 28 (SCA28) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por: inicio juvenil y ataxia...

CIE G111
Orphanet
101109
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia hereditaria

#6454

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183518
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este síndrome (también conocido como síndrome de Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia au...

CIE E798 OMIM 301835
Orphanet
1187
Ministerio
190
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia paroxística familiar

#88

Es una forma de ataxia episódica (AE) hereditaria caracterizada por episodios paroxísticos de ataxia que duran horas, con nistagmo interictal y ataxia levemente progresiva. (INSERM...

CIE G118
Orphanet
97
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia rara

#5554

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
102002
Ministerio
No disponible
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29/05/2026