Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor poco frecuente de células germinales de ovario caracterizado por una gran masa anexial unilateral que contiene cantidades variables de tejido de tipo embrionario inmaduro (principalmente en forma de túbulos y rosetas neuroectodé...

Está enfermedad se describe en Teratoma extragonadal (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Teratoma extragonadal (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor testicular compuesto por distintos tejidos bien diferenciados o inmaduros, derivados de una o más de las 3 capas germinales. Los pacientes suelen present...

Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto uni- o bilateral congénito que comienza en el labio superior medial a la comisura oral y se extiende a lo largo de la mejilla como un surco que termina entre el ter...

Es una infección mediada por toxinas producida por la bacteria anaerobia Clostridium tetani y caracterizada por espasmos y contracciones de los músculos esqueléticos, la enfermedad suele ser letal. (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto no sindrómico y poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia parcial o total de las mismas. En ocasiones puede asociar otras malformaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgamiento del septo ventricular por la raíz aórtica y una hipertr...

La tetraplejia espástica congénita hereditaria, es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente, caracterizada por tetraparesia espástica variable no progresiva en múltiples miembros de una familia, en ausencia de otras causas por c...

La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula. El feno...

El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosasico y restringida a tejido. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, cambios en el tono muscular, ra...

La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía m...

Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías en manos y p...

Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo oc...