Enfermedad huérfana Síndrome de Robinow-Sorauf #2306 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Saethre-Chotzen (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3106 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Roifman #8919 Es una displasia inmuno-ósea poco frecuente de origen genético asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, retinopatía, microcefalia, discapacidad intelectual y rasgos dis... CIE Q777 OMIM 300258 Orphanet 353298 Ministerio 1889 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Romano-Ward #5458 Es una forma del síndrome de QT largo familiar (SQTL) caracterizada por episodios sincopales y anomalías electrocardiográficas (prolongación del intervalo QT, anomalías de la onda... CIE I458 Orphanet 101016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rombo #2309 ES un síndrome caracterizado por atrofodermia vermiculada, milia, hipotricosis, tricoepiteliomas, vasodilatación periférica con cianosis y carcinoma de células basales. (INSERM; OR... CIE L988 Orphanet 3110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rothmund-Thomson #2174 El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado a talla baja debida a un retraso en el c... CIE Q828 OMIM 268400 Orphanet 2909 Ministerio 1890 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 #6882 El síndrome Rothmund-Thomson tipo 1 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se a... CIE Q828 Orphanet 221008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 #6883 El síndrome Rothmund-Thomson tipo 2 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se a... CIE Q828 Orphanet 221016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rotor #2310 Es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática normal. (I... CIE E806 Orphanet 3111 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia #7906 En un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por restricción del crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, dis... CIE Q878 Orphanet 280558 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de rotura de Nijmegen #580 Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelve... CIE Q878 OMIM 251260 Orphanet 647 Ministerio 1892 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Roussy-Lévy #2312 Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante poco frecuente caracterizada por una marcha atáxica prominente, pies cavos, arreflexia tendinosa, debilidad distal de... CIE G600 Orphanet 3115 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de rubéola congénita #268 Es una embriofetopatía infecciosa que puede presentarse en lactantes como resultado de una infección materna al comienzo del embarazo y la posterior infección fetal por el virus de... CIE P350 OMIM En revisión Orphanet 290 Ministerio 1893 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico