Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa #10276 Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, crisis de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nist... CIE Q878 Orphanet 529665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentars #10824 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 647788 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-ataxia cerebelosa-defectos de la conducción cardia #10737 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructur #10343 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo fren... CIE E724 Orphanet 544488 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neuro-oftalmológicas-crisis-discapacidad intelec #9973 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, hipotonía, crisis epilépticas, retraso del crecimiento y discapacidad intel... CIE F848 Orphanet 488613 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía #9926 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que... CIE Q878 Orphanet 480898 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico #3090 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo con dificultades cognitivas y lingüísticas, trastornos de la conducta, osteopenia, laxi... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 73223 Ministerio 1469 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms #9334 El síndrome de retraso global del desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms es un síndrome genético de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por r... CIE Q873 Orphanet 404476 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla-dismorfia facial-anomalías digitales-defecto #10522 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso o regresión global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos variables (c... CIE Q878 Orphanet 592570 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rett #697 Es un trastorno grave y poco frecuente del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una rápida regresión del desarrollo en la lactancia con pérdida parcial o to... CIE F842 OMIM 312750 Orphanet 778 Ministerio 1883 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rett atípico #2296 Es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica cuando un niño presenta un síndrome similar a Rett, pero no cumple todos los criterios de diagnóstico del síndrome de Rett tí... CIE F842 OMIM 300672 312750 613454 Orphanet 3095 Ministerio 1884 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Revesz #2291 Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipo... CIE Q828 Orphanet 3088 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico