Enfermedad huérfana Síndrome de Ramon #2247 Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una inflamación indolora bilateral de la cara que se extiende desde la mandíbula hasta los márgenes orb... CIE Q878 Orphanet 3019 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ramos-Arroyo #902 El síndrome de Ramos-Arroyo (RAS) es un trastorno genético muy raro caracterizado por anestesia corneal, anomalías retinianas, pérdida auditiva bilateral, facies distintiva, conduc... CIE Q878 OMIM 122430 Orphanet 1051 Ministerio 103 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ramsay Hunt #2248 Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un herpes zóster ótico asociado a parálisis del nervio facial periférico y, a menudo, también a lesiones en otros pare... CIE B022+ Orphanet 3020 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rapp-Hodgkin #2250 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina (INSERM;... CIE Q824 OMIM 129400 Orphanet 3022 Ministerio 1880 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ravine #5247 Es un trastorno neurológico genético y extremadamente poco frecuente descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad de la isla de La Reunión (región de la Ravine). Es... CIE E752 Orphanet 99852 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de regresión caudal #2253 Es una malformación congénita poco frecuente de los segmentos inferiores de la columna caracterizada por un cono medular truncado y aplasia o hipoplasia del sacro. Con frecuencia s... CIE Q760 Orphanet 3027 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extra #10063 Es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente caracterizada por una regresión motora y cognitiva lentamente progresiva de inicio en la infancia, que progresa a discap... CIE G318 Orphanet 500180 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía #10089 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un deterioro neurológico de inicio en los dos primeros años de vida, que progresa a una grave discapacidad intelectual,... CIE E832 Orphanet 505242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de regresión testicular #863 El síndrome de regresión testicular (TRS) es una anomalía del desarrollo caracterizada por la ausencia de uno o ambos testículos con ausencia parcial o total de tejido testicular.... CIE Q550 Orphanet 983 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Renpenning #2407 El síndrome de Renpenning es un síndrome con discapacidad intelectual, que se trasmite ligado al cromosoma X (XMLR) y caracterizado por déficit intelectual, microcefalia, delgadez... CIE Q875 OMIM 309500 Orphanet 3242 Ministerio 1881 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de resistencia a estrógenos #703 El síndrome de resistencia a los estrógenos es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por la insensibilidad del receptor de estrógenos a los estrógenos y la... CIE E308 Orphanet 785 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina #5240 El síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina (TRH) es un tipo de hipotiroidismo congénito central caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido... CIE E031 OMIM En revisión Orphanet 99832 Ministerio 1882 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico