Enfermedad huérfana Síndrome de ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas #2233 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas. Se ha descrito en una familia (en una madre y tres de sus hijos). La transm... CIE Q100 OMIM 178330 Orphanet 2999 Ministerio 1439 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ptosis-movimiento ocular limitado hacia arriba-ausencia del punto lagrimal #6993 Ptosis - limitación del movimiento ocular hacia arriba - ausencia de punto lacrimal es la asociación de ausencia del punto lacrimal del parpado inferior, ptosis bilateral, deficien... CIE Q870 Orphanet 228396 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ptosis-parálisis de las cuerdas vocales #2231 Es un trastorno con ptosis, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la combinación de parálisis congénita bilateral recurrente del nervio laríngeo y ptosis congénita bilate... CIE J380 Orphanet 2997 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ptosis-sindactilia-dificultades de aprendizaje #7115 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 8q21.11 (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 238766 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pulgar trifalángico-braquiectrodactilia #2196 Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como... CIE Q748 OMIM 190680 Orphanet 2947 Ministerio 1440 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pulgar trifalángico-polisindactilia #2197 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico (INSERM; ORPHAN... CIE Q748 Orphanet 2950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pulgares ausentes-talla baja-inmunodeficiencia #2198 Es una enfermedad inmunitaria autosómica recesiva muy poco frecuente caracterizada por aplasia del pulgar, talla baja con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia combinada descr... CIE D828 OMIM 274190 Orphanet 2951 Ministerio 1441 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian #2199 Es un tipo de artrogriposis caracterizada por paladar hendido congénito, microcefalia, craneostenosis y artrogriposis (limitación de la extensión de los codos, pulgares flexionados... CIE Q748 OMIM 201550 Orphanet 2952 Ministerio 1442 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Qazi-Markouizos #2241 Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones de carácter congénito y no-progresivo: marcada hipo... CIE Q878 OMIM 600096 Orphanet 3010 Ministerio 1878 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de QT corto familiar #2799 Es una enfermedad del ritmo cardíaco poco frecuente y de origen genético caracterizada por un intervalo QTc corto en el electrocardiograma de superficie (ECG) con un riesgo elevado... CIE I498 Orphanet 51083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de QT largo familiar #687 Es un grupo poco frecuente de enfermedades genéticas del ritmo cardíaco caracterizado por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG) basal y por un riesgo ele... Orphanet 768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso-acrocianosis #3672 Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratodermia palmoplantar difusa y acrocianosis. Se ha descrito en ocho miembros de una misma familia y en dos casos esporádicos.... CIE Q828 OMIM En revisión Orphanet 86918 Ministerio 1451 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico