Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen BAP1 #8034 Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer, relacionado con mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores BAP1. Los tipos de cáncer más comúnmente observa... CIE D239 Orphanet 289539 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar #7980 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE C348 Orphanet 284343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de problemas de crecimiento-braquidactilia-dismorfia #1551 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 14q22q23 (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 609640 Orphanet 2055 Ministerio 1425 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo #7908 El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por aparente envejecimiento prematuro asociado a osteólisis grave (e... CIE E348 Orphanet 280576 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de progeria-talla baja-nevos pigmentados #2204 Es un trastorno progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, talla baja, múltiples nevi pigmentados y escasez de grasa facial subcutánea. (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 176690 Orphanet 2959 Ministerio 1427 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Proteus #664 El síndrome Proteus (PS) es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto,... CIE Q873 OMIM 176920 Orphanet 744 Ministerio 1872 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual #10371 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual grave, estrabismo y despl... CIE F728 Orphanet 562559 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pseudo-Meigs #8545 Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor pélvico o abdominal, benigno o maligno (distinto al fibroma ovárico o de tipo fibroma ovárico... CIE D391 Orphanet 314459 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pseudo-Zellweger #2221 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de enzima bifuncional (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2981 Ministerio 1873 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pseudoaminopterina #6898 El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de exposición f... CIE Q820 Orphanet 221120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo #1774 La pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo, enfermedad también conocida como síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne, es un trastorno raro caracterizado por una pseudohipertrofia de... CIE E031 Orphanet 2349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson #2218 El síndrome de pseudoleprechaunismo, tipo Patterson, es un trastorno de las glándulas suprarrenales, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperpigmentación bronceada congén... CIE E348 Orphanet 2976 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico