Enfermedad huérfana Síndrome de poliposis juvenil #2187 Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la presencia de pólipos hamartomatosos juveniles en el tracto gastrointestinal (GI). (INSERM; ORPHANET) CIE D126 Orphanet 2929 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de poliposis mixta hereditaria #5918 El síndrome de poliposis mixta hereditaria (HMPS) describe una enfermedad hereditaria autosómica dominante del intestino grueso que se caracteriza por la presencia de una mezcla de... CIE D126 Orphanet 157794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de poliposis serrada #5919 Es una enfermedad intestinal genética y poco frecuente que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos colorrectales hiperplásicos/serrados (generalmente grandes), de dist... CIE D126 Orphanet 157798 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polisindactilia-malformación cardíaca #2190 Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis potencialmente mortal caracterizado por polisindactilia de los dedos de las manos y los pies, así como por defe... CIE Q878 OMIM 263630 Orphanet 2934 Ministerio 1418 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pollitt #3133 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L678 OMIM 275550 234050 Orphanet 75790 Ministerio 1868 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas #2193 El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia... CIE Q878 Orphanet 2941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral #8345 Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por catarat... CIE Q078 Orphanet 306547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Potocki-Shaffer #2807 Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, exostosis cartilaginosa múltiple y anomalías craneofac... CIE Q935 OMIM 601224 Orphanet 52022 Ministerio 1869 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi #659 Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período... CIE Q871 OMIM 176270 615547 Orphanet 739 Ministerio 1870 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 #4903 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 98793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1 #6258 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 177901 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2 #6259 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 177904 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico