Enfermedad huérfana Síndrome de Pinsky-Di George-Harley #2162 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome Micro (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2895 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pitt Hopkins #2163 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial característica y un patrón de respir... CIE Q870 OMIM 610954 Orphanet 2896 Ministerio 1865 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pitt-Rogers-Danks #4901 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (INSERM; ORPHANET) CIE Q933 Orphanet 98788 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de plagiocefalia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X #2165 Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversa... CIE Q870 OMIM 300064 Orphanet 2898 Ministerio 1400 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de plaquetas blancas #9086 Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia, aumento del volumen plaquetario medio, disminución de la capacidad de respuesta de las plaquetas a l... CIE D691 Orphanet 370131 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de plaquetas gigantes de Medich #9085 Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia con plaquetas gigantes que provocan sangrado fácil. (INSERM; ORPHANET) CIE D691 Orphanet 370127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de plaquetas grises #641 El síndrome de plaquetas grises (SPG) es un trastorno hereditario raro de la coagulación, caracterizado por macrotrombocitopenia, mielofibrosis, esplenomegalia y apariencia típicam... CIE D691 OMIM 139090 187900 Orphanet 721 Ministerio 2207 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Plummer-Vinson #2846 El síndrome de Plummer-Vinson o de Paterson-Kelly se presenta mediante la clásica triada de disfagia, anemia por deficiencia de hierro y membranas esofágicas. (INSERM; ORPHANET) CIE D501 OMIM En revisión Orphanet 54028 Ministerio 1866 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de POEMS #2171 Es un síndrome paraneoplásico caracterizado por polirradiculoneuropatía (P), organomegalia (O), endocrinopatía (E), trastorno de proliferación clonal de células plasmáticas (M) y c... CIE D477 Orphanet 2905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar #6885 Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidros... CIE Q828 Orphanet 221043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Poland #2175 Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia unilateral, completa o parcial, del músculo pectoral mayor (y a menudo el menor), anomalías ipsilaterales... CIE Q798 OMIM 173800 Orphanet 2911 Ministerio 1867 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades #2237 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros. También se registró atresia duod... CIE Q872 OMIM En revisión Orphanet 3004 Ministerio 1409 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico