Enfermedad huérfana Síndrome de Peutz-Jeghers #2141 Es un síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto gastrointestinal (GI) y pigmentaci... CIE Q858 OMIM 175200 Orphanet 2869 Ministerio 1859 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pfeiffer #630 Es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la graved... CIE Q870 OMIM 101600 Orphanet 710 Ministerio 1860 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pfeiffer tipo 1 #3944 Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 93258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pfeiffer tipo 2 #3945 Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 93259 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pfeiffer tipo 3 #3946 Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 93260 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller #2143 El síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller es un síndrome dismórfico muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por estatura baja, facies singular, hipoplasia del es... CIE Q871 Orphanet 2871 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de PI3K-delta activado #9171 Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, i... CIE D818 OMIM 615513 Orphanet 397596 Ministerio 1392 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de piebaldismo-neuropatías #2154 Es un síndrome de anomalías de la pigmentación cutánea, genético y poco frecuente, caracterizado por leucodermia troncal, tanto ventral como dorsal y por un mechón congénito de pel... Orphanet 2885 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-queratodermia palmoplantar #8073 Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente. Está caracterizado por una fragilidad persistente de la piel que se manifiesta con ampollas y erosiones tras trau... CIE Q828 Orphanet 293165 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento #10634 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G258 Orphanet 617440 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierpont #9959 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por hipotonía axial después del nacimiento, dificultades prolongadas en la alimentación, r... CIE Q878 Orphanet 487825 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin aislado #638 Es una malformación congénita de la cabeza y el cuello poco frecuente caracterizada por la asociación de retrognatia y glosoptosis, con o sin fisura palatina, y obstrucción respira... CIE Q870 OMIM 261800 Orphanet 718 Ministerio 1863 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico