Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalía cromosómica #5687 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 138047 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalías de los arcos branquiales #5688 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 138050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad del colágeno #5685 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 138041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad ósea #5689 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 138055 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético #8957 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 363294 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin teratogénico #5690 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 138059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital #2156 Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente que se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, paladar hendido y glosoptosis) con dismorfia f... CIE Q878 OMIM 311895 Orphanet 2888 Ministerio 1862 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo #9518 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénit... CIE Q870 Orphanet 436003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia #9033 El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual... CIE Q870 Orphanet 364577 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pierson #1983 Es una enfermedad glomerular primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome nefrótico congénito, insuficiencia renal de aparición temprana y anomalías oculares... CIE Q138 OMIM 609049 Orphanet 2670 Ministerio 1864 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pili torti-onicodisplasia #2158 Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por onicodistrofia congénita (particularmente de la parte distal ungueal) y grave hipertricosis junto con alopecia que afe... CIE Q824 OMIM En revisión Orphanet 2890 Ministerio 1396 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pili torti-retraso del desarrollo-anomalías neurológicas #2159 Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías neurológicas de leves a moderadas y pili torti. Se ha descrito en un hermano y hermana nacidos... CIE Q841 Orphanet 2891 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico