Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-sordera #2098 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales puede... CIE G114 Orphanet 2815 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis #2106 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por una alteración cognitiva de gravedad variable, espasticidad progresiva de las... CIE G821 OMIM 309560 Orphanet 2824 Ministerio 1381 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Parkes Weber #3802 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 Orphanet 90307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Parkes Weber #11031 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1850 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual #1793 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un déficit intelectual no progresivo de inicio en la lactancia (con retraso del de... CIE G20 Orphanet 2379 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X-espasticidad #8993 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por rasgos parkinsonianos (que incluyen temblor en reposo o de acción, rigidez en rueda dentada, hipomimia y bradi... CIE G20 Orphanet 363654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de párpado superior anómalo-ausencia de pestañas #2112 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de los tarsos palpebrales superior e inferior finos y cortos, y por la ausencia de pestañas inferiores. (INSERM; O... CIE Q872 Orphanet 2832 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Partington #4197 Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distó... CIE G934 OMIM 309510 Orphanet 94083 Ministerio 1852 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Partington Anderson #2110 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 2829 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parvovirus fetal #273 El síndrome por parvovirus es una fetopatía que se puede producir cuando una mujer embarazada se infecta con parvovirus B19. En adultos causa un eritema infeccioso en mariposa (tam... CIE P358 Orphanet 295 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine #1828 El síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine es una variante muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por disostosis mandibulofacial y anomalías en las extremidades... CIE Q870 Orphanet 2439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pearson #619 El síndrome de Pearson se caracteriza por una anemia sideroblástica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción exocrina del páncreas. (INSERM; ORP... CIE D640 OMIM 557000 Orphanet 699 Ministerio 1853 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico