Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-parkinsonismo #7118 Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por parkinsonismo temprano pr... CIE G231 Orphanet 240085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía #8699 Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva que se presenta en la lactancia, asociada a atrofia ópt... CIE G114 Orphanet 320406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-retraso del habla #10618 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E713 Orphanet 615938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad #10207 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paraparesia espástica congénita acompañada de un retraso global del desarrollo... CIE G114 Orphanet 521390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-enfermedad ósea de Paget #8812 El síndrome de paraplejia espástica-enfermedad ósea de Paget es una forma compleja y rara de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica de progresión l... CIE G114 Orphanet 329475 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-epilepsia-discapacidad intelectual #2099 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico (INSERM; ORP... Orphanet 2816 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-glaucoma-discapacidad intelectual #2100 Es un síndrome caracterizado por paraparesia espástica progresiva, glaucoma y déficit intelectual. El síndrome se ha descrito en dos familias. La segunda fratría descrita nació de... CIE G114 OMIM 270850 Orphanet 2818 Ministerio 1351 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-lesiones cutáneas faciales #2101 Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principal... CIE G114 Orphanet 2819 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera #2102 El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada... CIE G114 OMIM 182690 Orphanet 2820 Ministerio 1378 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-neuropatía-poiquilodermia #2103 Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica, neuropatía sensitivo-motora periférica desmielinizante, poiquilodermia (que se man... CIE G114 Orphanet 2821 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz #2108 El síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de paraplejía espástica progresiva asoc... CIE G114 OMIM 182820 Orphanet 2826 Ministerio 1382 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia #9787 El síndrome de paraparesia espástica - retraso grave del desarrollo - epilepsia, es un trastorno de paraparesia espástica complejo, genético y poco frecuente, caracterizado por el... CIE Q878 Orphanet 464282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico