Enfermedad huérfana Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal #2115 El síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, y caracterizado por macrocefalia relativa, pectus... CIE Q875 Orphanet 2835 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pendred #625 Es una sordera genética sindrómica clínicamente variable caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral y bocio eutiroideo. (INSERM; ORPHANET) CIE E071 OMIM 274600 Orphanet 705 Ministerio 1854 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Perlman #2127 Es un síndrome caracterizado principalmente por polihidramnios, macrosomía neonatal, tumores renales bilaterales (hamartomas con o sin nefroblastomatosis), hipertrofia de los islot... CIE Q873 OMIM 267000 Orphanet 2849 Ministerio 1855 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de peroné en serpentín-riñón poliquístico #2129 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hajdu-Cheney (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2853 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Perrault #2131 El síndrome de Perrault (PS) está caracterizado por la asociación de disgenesia ovárica en mujeres con discapacidad auditiva neurosensorial. En publicaciones más recientes sobre el... CIE Q878 OMIM 233400 614129 614926 615300 616138 Orphanet 2855 Ministerio 1856 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Perrault tipo 1 #10759 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 642945 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Perrault tipo 2 #10762 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 642976 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Perry #6297 Es un trastorno hereditario neurodegenerativo poco frecuente que se caracteriza por parkinsonismo de aparición temprana que progresa rápidamente, hipoventilación central, pérdida d... CIE G26X OMIM 168605 Orphanet 178509 Ministerio 1857 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia #2755 La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con la BT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies... CIE D564 Orphanet 46532 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual #10642 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 619233 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme #7248 Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético caracterizada por un fenotipo clínico generalmente leve, niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía... CIE D572 Orphanet 251380 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Peters plus #629 El síndrome de Peters plus es un defecto sindrómico del desarrollo ocular (consulte este término) de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por un fenotipo variable incluyend... CIE Q138 OMIM 261540 Orphanet 709 Ministerio 1858 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico