Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial #9403 El síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipófisis anterior-dismorfia facial es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizad... CIE Q878 Orphanet 420584 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías dentales y vertebrales #2178 El síndrome de polidactilia postaxial - anomalías dentales y vertebrales, es un síndrome genético malformativo poco frecuente, caracterizado por polidactilia postaxial y otras anom... CIE Q872 Orphanet 2916 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia preaxial-coloboma-discapacidad intelectual #2182 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, polidactilia preaxial unilateral y anomalías colob... CIE Q872 Orphanet 2921 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico domina #9866 Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípi... CIE Q872 Orphanet 476119 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski #3950 Es una ciliopatía poco frecuente con grave afectación esquelética caracterizada por hipoplasia del tórax con costillas cortas y abdomen prominente, micromelia con tibias particular... CIE Q772 Orphanet 93269 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff #3952 Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas y tórax extremadamente angosto, huesos tubulares gravemente acortados... CIE Q772 Orphanet 93271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia-costillas cortas tipo 5 #10042 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q772 Orphanet 498497 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polidactilia-miopía #2179 El síndrome de polidactilia-miopía es una anomalía del desarrollo autosómica dominante extremadamente rara que se describió en 1986 en nueve individuos de cuatro generaciones de la... CIE Q872 Orphanet 2917 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática #10068 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por embarazo complicado por polihidramnios, epilepsia intratable grave que debuta en la lactancia, h... CIE G404 Orphanet 500533 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz #2186 El síndrome de polineuropatía - discapacidad intelectual - acromicria - menopausia precoz, es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por... CIE Q878 Orphanet 2928 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas #6234 Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pig... CIE G601 OMIM 612674 Orphanet 171848 Ministerio 1265 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de poliposis intestinal #5599 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 104010 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico