Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15 #4880 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 98754 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por traslocación #6260 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 177907 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta #6261 Está enfermedad se describe en Síndrome de Prader-Willi (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 177910 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides #9515 Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario caracterizado por carcinoma hepatocelular de inicio precoz, inestabilidad genómica y características progeroid... CIE C220 Orphanet 435953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al cáncer digestivo hereditario #9470 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 425003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 #9979 Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas, que afectan principalm... CIE C967 Orphanet 488647 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario #10646 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 619340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF #8095 Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melano... CIE C439 Orphanet 293822 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de células renales #8639 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 319328 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición hereditaria al cancer del sistema nervioso #7333 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 252190 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ginecológico #10512 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 589746 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2 #8642 Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardí... CIE D610 Orphanet 319462 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico