Enfermedad huérfana Síndrome de pseudoprogeria #2224 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndr... CIE Q878 OMIM 200130 Orphanet 2985 Ministerio 1435 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium antecubital #2225 Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el... CIE Q872 OMIM 178200 Orphanet 2987 Ministerio 1875 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium múltiple #8120 Es un grupo de trastornos de base genética poco frecuente caracterizado por la presencia de contracturas articulares y múltiples pliegues de tejidos blandos (pterigion) en la regió... Orphanet 294060 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante #2949 Es un síndrome de artrogriposis distal poco frecuente caracterizado por pterigium múltiples (que afectan típicamente al cuello, axila y áreas poplíteas), contracturas articulares,... CIE Q798 OMIM 178110 Orphanet 65743 Ministerio 1874 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo #2228 Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pterigium (pliegues) congénito que afecta principalmente al cu... CIE Q798 Orphanet 2990 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium múltiple letal #2613 Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múlti... CIE Q798 OMIM 253290 Orphanet 33108 Ministerio 946 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al cromosoma X #3407 El síndrome de pterigium múltiple letal ligado a X, es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente. Se caracteriza por la típica presentación del síndrome de p... CIE Q798 Orphanet 79447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium múltiple tipo Aslan #3406 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Bartsocas-Papas (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Orphanet 79446 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna #1674 Es un síndrome de artrogriposis muy poco frecuente descrito hasta la fecha en sólo dos parejas de hermanos de dos familias no relacionadas. Está caracterizado por la asociación de... CIE G718 OMIM 217150 Orphanet 2215 Ministerio 1015 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium poplíteo #8140 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 294963 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante #1064 Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas... CIE Q872 OMIM 119500 Orphanet 1300 Ministerio 1876 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales #2226 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pterigium colli, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y ano... CIE Q870 OMIM 600159 Orphanet 2988 Ministerio 1438 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico