Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
El síndrome de resistencia a la insulina tipo A pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que incluye también el leprechaunismo, las lipodistrofias, el...
Códigos
CIE E348
Orphanet 2297
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
Es una enfermedad de base genética poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, debida a la presencia de autoanticuerpos dirigidos cont...
Códigos
CIE E348
Orphanet 2298
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de resistencia generalizada a glucocorticoides
Es un síndrome adrenogenital poco frecuente caracterizado por resistencia tisular parcial generalizada a los glucocorticoides, resultando en un fenotipo variable que incluye indivi...
Códigos
CIE E258
Orphanet 786
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-múltiples máculas café con leche congénitas-ele
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples máculas de color café con leche y una tasa elevada de intercambio de cromátidas herman...
Códigos
Orphanet 508512
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio precoz en el adul
Es una enfermedad endocrina de base genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, ausencia de un brote de crecimiento puberal con talla baja p...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 436144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual
Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad inte...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 436245
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo
Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secunda...
Códigos
CIE Q878
OMIM 268020
Orphanet 3085
Ministerio 1462
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor acompañado de discapacidad intelectual leve,...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 494439
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retracción de Duane
Es una forma congénita de estrabismo caracterizada por la limitación del movimiento horizontal del ojo y una retracción del globo con estrechamiento de la hendidura palpebral en un...
Códigos
CIE H508
OMIM 126800
Orphanet 233
Ministerio 1687
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retracción de Duane con sordera congénita
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la presencia del síndrome de retracción de Duane (es decir, un trastorno de denervación craneal congénito con limitac...
Códigos
CIE H508
Orphanet 529574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso de crecimiento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar
El retraso de crecimiento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar, también llamado síndrome de Game-Friedman-Paradice, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, descrito hasta la...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con activid...
Códigos
CIE E888
Orphanet 391348
- Actualización
- 29/05/2026