Enfermedad huérfana Síndrome de Schwartz-Jampel #715 Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca... CIE Q788 OMIM 255800 Orphanet 800 Ministerio 1907 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Scott #720 El síndrome de Scott es un trastorno hemorrágico congénito extremadamente infrecuente caracterizado por episodios hemorrágicos debido a una alteración de la actividad coagulante pl... CIE D698 Orphanet 806 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sebastian #721 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET) CIE D694 OMIM 605249 Orphanet 807 Ministerio 1908 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Seckel #722 Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por un talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal, microcefalia grave, rasgos faci... CIE Q871 OMIM 210600 600546 606744 613676 613823 615807 616 Orphanet 808 Ministerio 1909 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de secuencia de Robin-oligodactilia #2304 Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por secuencia de Robin (es decir, micrognatia, retroglosia y hendidura del paladar... CIE Q870 Orphanet 3104 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Senior-Boichis #3499 Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por la asociación de nefronoptisis y fibrosis hepática. Las manifestaciones renales incluyen insuficiencia renal crónica, poliuria, p... CIE Q618 Orphanet 84081 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Senior-Loken #2336 Es una ciliopatía óculo-renal autosómica recesiva minoritaria caracterizada por la asociación de nefronoptisis (NF), y enfermedad renal crónica asociada con distrofia retiniana. (I... CIE Q615 OMIM 266900 606995 606996 609254 610189 613615 614 Orphanet 3156 Ministerio 1911 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sensibilidad a UV #6277 Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea y una ligera despigmentación, que no aumenta el riesgo de desarrollar tumores cutáneos. También se p... CIE L568 OMIM 600630 614621 614640 Orphanet 178338 Ministerio 1912 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria #8731 Es una enfermedad autoinmune poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por episodios recurrentes consistentes en lesiones cutáneas inflamatorias edematosas dolorosas aisl... CIE D692 Orphanet 324636 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de SERKAL #5742 El síndrome SERKAL (reversión sexual, riñones, disgenesia suprarrenal y pulmonar) está caracterizado por la reversión del sexo femenino a masculino y anomalías en el desarrollo de... CIE Q878 OMIM 611812 Orphanet 139466 Ministerio 1913 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sezary #2340 El síndrome Sézary (SS) es una forma agresiva del linfoma cutáneo de células T, y se caracteriza por la triada de eritrodermia, linfadenopatía y linfocitos atípicos circulantes (cé... CIE C841 OMIM En revisión Orphanet 3162 Ministerio 1914 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sheehan #3886 El síndrome de Sheehan es un trastorno de deficiencia de hormonas hipofisarias, adquirido y poco frecuente, que se produce por necrosis hipofisaria después de una hemorragia peri-... CIE E230 Orphanet 91355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico