Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo A #3286 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 OMIM 252900 Orphanet 79269 Ministerio 1899 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo B #3287 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Orphanet 79270 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo C #3288 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Orphanet 79271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo D #3289 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Orphanet 79272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanjad-Sakati #1751 Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Arábigo, caracterizado por restricción en... CIE Q871 Orphanet 2323 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Satoyoshi #2320 El síndrome de Satoyoshi es una enfermedad autoinmune multisistémica poco frecuente caracterizada principalmente por espasmos musculares dolorosos intermitentes, alopecia (total o... CIE M358 Orphanet 3130 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Say-Barber-Miller #2321 Es un síndrome caracterizado por la asociación de características faciales inusuales, microcefalia, retraso del desarrollo y retraso del crecimiento grave postnatal. (INSERM; ORPHA... CIE Q878 OMIM 251240 Orphanet 3132 Ministerio 1900 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Scheie #4075 El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esquelét... CIE E760 OMIM 607016 Orphanet 93474 Ministerio 1902 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Schilbach-Rott #1777 El síndrome de Schilbach-Rott (SRS) es un trastorno dismórfico autosómico dominante que se caracteriza por facies dismórfica con hipertelorismo, blefarofimosis y paladar hendido, y... CIE Q878 OMIM 164220 Orphanet 2353 Ministerio 1903 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Schinzel-Giedion #713 El síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por una dismorfia facial característica, hidronefrosis, un acusado retraso del desarroll... CIE Q870 OMIM 269150 Orphanet 798 Ministerio 1904 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Schnitzler #2720 El síndrome de Schnitzler es un trastorno poco frecuente e infradiagnosticado en adultos que se caracteriza por una erupción febril, dolor de huesos y/o articulaciones, inflamación... CIE L508 OMIM En revisión Orphanet 37748 Ministerio 1905 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge #2796 El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (SSSP) es una displasia ectodérmica autosómica recesiva rara caracterizada por múltiples hidrocistomas apocrinos en los párpados, queratodermi... CIE Q828 OMIM 224750 Orphanet 50944 Ministerio 1906 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico