Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastorno de los transportadores de la membrana mitocondrial
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 254830
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de malposición palpebral genético raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 522528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183557
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599519
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina
Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por una marcada tendencia al sangrado, con frecuentes hemorragias postraumáticas y fácil aparición de hemato...
Códigos
CIE D683
Orphanet 436169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado asociado a una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica
Es una enfermedad hematológica e intestinal de origen genético, poco frecuente y caracterizada por la aparición, en la infancia, de una tendencia hemorrágica con epistaxis, sangrad...
Códigos
CIE D691
Orphanet 477787
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado asociado al factor V, tipo Amsterdam
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 599579
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado asociado al factor V, tipo Atlanta
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 600194
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado del este de Texas
Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por hematomas (sin hemartrosis ni hematomas espontáneos), epistaxis, menorragia y sangrado excesivo después...
Códigos
CIE D682
Orphanet 391320
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥...
Códigos
CIE D66
Orphanet 177926
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥...
Códigos
CIE D67
Orphanet 177929
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado por deficiencia de CalDAG-GEFI
Es una enfermedad hematológica poco frecuente debida a una función plaquetaria defectuosa caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la lactancia (alrededor de los 18 m...
Códigos
CIE D691
Orphanet 420566
- Actualización
- 29/05/2026