Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastorno de sangrado por un defecto de P2Y12
La anomalía de P2Y12 es una enfermedad hemorrágica rara caracterizada por la diátesis hemorrágica de leve a moderada con facilidad de producir hematomas, sangrado de las mucosas y...
Códigos
CIE D698
OMIM 609821
Orphanet 36355
Ministerio 1459
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E888
OMIM En revisión
Orphanet 254749
Ministerio 347
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325697
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del dolor extremo paroxístico
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por un intenso dolor perirrectal episódico acompañado de enrojecimiento de la piel generalmente desencadenado...
Códigos
CIE G908
OMIM 167400
Orphanet 46348
Ministerio 2102
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de límite a grave, trastorno del es...
Códigos
CIE F841
Orphanet 352490
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica
Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada principalmente por episodios de neuritis óptica (NO), uni- o bilateral, y mielitis aguda. (...
Códigos
CIE G360
OMIM En revisión
Orphanet 71211
Ministerio 807
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-AQP4
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G360
Orphanet 592850
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-MOG
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G360
Orphanet 592856
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQ
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G360
Orphanet 592869
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro de la persona rígida
Es un trastorno neurológico poco frecuente que consiste en rigidez fluctuante en tronco y extremidades, espasmos musculares dolorosos, fobia a tareas específicas, respuesta exagera...
Códigos
CIE G258
OMIM 184850
Orphanet 3198
Ministerio 1777
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital
Es una displasia ósea primaria que engloba un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por una displasia esquelética de gravedad clínica variable y un patrón de herencia domina...
Códigos
Orphanet 364541
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del espectro valproato fetal
Es una enfermedad teratogénica rara debida a la exposición embrionaria/fetal al ácido valproico (AVP) y posteriormente caracterizada por rasgos faciales dismórficos característicos...
Códigos
CIE Q868
Orphanet 1906
- Actualización
- 29/05/2026