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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Trombofilia hereditaria rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 217454
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal del sistema circulatorio caracterizada por signos y síntomas variables que pueden incluir cefalea, crisis epilépticas, alte...

Códigos

CIE I676 Orphanet 329217
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La trombosis venosa portal (TVP) está asociada a una trombosis aguda (reciente) o crónica (de larga duración) del sistema portal. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE I81 Orphanet 854
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tronco arterioso

No ministerio

El tronco arterial (TA) común es una anomalía congénita cardiovascular rara caracterizada por un tronco arterial único que sale del corazón a través de una única válvula semilunar...

Códigos

CIE Q200 Orphanet 3384
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tuberculosis

No ministerio

Es una enfermedad infectocontagiosa causada principalmente por Mycobacterium tuberculosis que en la mayoría de las personas suele ser asintomática, pero que en pacientes de riesgo...

Códigos

CIE A16 Orphanet 3389
Actualización
29/05/2026