Enfermedad huérfana Trombocitopenia de Paris-Trousseau #759 Es un síndrome de genes contiguos caracterizado por una leve tendencia al sangrado, trombocitopenia variable, facies dismórfica, gránulos alfa plaquetarios gigantes y anómalos y di... CIE D694 Orphanet 851 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva #10404 Es una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente caracterizada por una trombocitopenia de plaquetas pequeñas de inicio neonatal con una tendencia significativamente ele... CIE D694 Orphanet 566192 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio precoz #9923 Es una trombocitopenia constitucional sindrómica poco frecuente caracterizada por trombocitopenia con incremento de la tendencia al sangrado (que conduce a epistaxis, menorragia y... CIE D694 Orphanet 480851 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales #7694 Es una enfermedad trombocitopénica constitucional aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por un descenso en el recuento de plaquetas, no asociado a su morfología y sin a... CIE D694 Orphanet 268322 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia inducida por heparina #2463 Es un trastorno protrombótico de mecanismo inmune e inducido por fármacos, poco frecuente y asociado a trombocitopenia y trombosis venosa y/o arterial. (INSERM; ORPHANET) CIE D695 Orphanet 3325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia inmune #2235 Es un trastorno de la coagulación, poco frecuente y de origen autoinmune, caracterizado por trombocitopenia aislada (recuento de plaquetas CIE D693 Orphanet 3002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia ligada al cromosoma X con plaquetas normales #760 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D694 Orphanet 852 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitopenia-síndrome de Pierre Robin #2461 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 3323 Ministerio 2133 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombocitosis familiar #3075 La trombocitosis familiar es un tipo de trombocitosis, un aumento mantenido del número de plaquetas, que afecta a la línea de progenitores de plaquetas/megacariocitos y puede produ... CIE D688 Orphanet 71493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C #665 El déficit congénito de proteína C es un trastorno hereditario de la coagulación debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína C y caracterizado por sín... CIE D682 OMIM 176860, 612304 Orphanet 745 Ministerio 497 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S #663 Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombos... CIE D685 OMIM 612336 Orphanet 743 Ministerio 498 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina #74 La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma, lo... CIE D685 Orphanet 82 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico