Enfermedad huérfana Trisomía 17 en mosaico #1327 La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento... CIE Q921 Orphanet 1711 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 17p #7432 La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, r... CIE Q922 Orphanet 261290 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 18 #2505 La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica,... CIE Q910 OMIM En revisión Orphanet 3380 Ministerio 2129 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 18p #1329 Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso ps... CIE Q922 Orphanet 1715 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 1q #7440 La trisomía 1q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1, con un fenotipo altamente variable que se caracter... CIE Q922 Orphanet 261344 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 2 en mosaico #1332 La trisomía 2 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intraute... CIE Q921 Orphanet 1723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 20 en mosaico #1333 La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo... CIE Q921 Orphanet 1724 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 20p #7436 La trisomía 20p es un trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por un crecimiento normal,... CIE Q922 Orphanet 261318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 22 en mosaico #4305 La trisomía 22 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento prenatal y... CIE Q921 Orphanet 96068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 3 en mosaico #5398 La trisomía 3 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una gran variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor y laxitud articulares, di... CIE Q921 Orphanet 100071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 4 en mosaico #4301 La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo var... CIE Q921 Orphanet 96059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 4p #1335 La trisomía 4p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracteriz... CIE Q922 Orphanet 1738 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico