Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trisomía 17 en mosaico
La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1711
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 17p
La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, r...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 261290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 18
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica,...
Códigos
CIE Q910
OMIM En revisión
Orphanet 3380
Ministerio 2129
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 18p
Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso ps...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 1715
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 1q
La trisomía 1q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1, con un fenotipo altamente variable que se caracter...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 261344
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 2 en mosaico
La trisomía 2 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intraute...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 20 en mosaico
La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1724
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 20p
La trisomía 20p es un trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por un crecimiento normal,...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 261318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 22 en mosaico
La trisomía 22 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento prenatal y...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 96068
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 3 en mosaico
La trisomía 3 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una gran variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor y laxitud articulares, di...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 100071
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 4 en mosaico
La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo var...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 96059
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 4p
La trisomía 4p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracteriz...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 1738
- Actualización
- 29/05/2026