Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 163637
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a una anastomosis íleo-anal con bolsa
Es un trastorno intestinal poco frecuente caracterizado por la incapacidad de controlar el paso del contenido rectal (heces, gases) a través del ano tras una anastomosis ileal. La...
Códigos
CIE K918
Orphanet 238621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tríada de Carney
Es un trastorno no hereditario poco frecuente caracterizado por tumores del estroma gastrointestinal (TEGI, tumores mesenquimales intramurales del tracto gastrointestinal de origen...
Códigos
CIE D448
OMIM 604287
Orphanet 139411
Ministerio 2117
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tricodisplasia espinulosa asociada a virus
La tricodisplasia espinulosa asociada a virus es una enfermedad infecciosa rara de la piel que se caracteriza por el desarrollo de pápulas foliculares con espículas de queratina en...
Códigos
CIE L088
Orphanet 228379
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tricoepitelioma múltiple familiar
Está enfermedad se describe en Síndrome de Brooke-Spiegler (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D233
Orphanet 867
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tricofoliculoma
Es un raro hamartoma folicular benigno que se desarrolla principalmente en la cara de los adultos, con una particular predilección por la parte posterior de la nariz, pero también...
Códigos
CIE D234
Orphanet 864
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tricomegalia familiar aislada
Es una anomalía genética poco frecuente del cabello, caracterizada por una fase anágena prolongada de las pestañas, que conduce a un crecimiento extremado de las pestañas que puede...
Códigos
CIE Q842
Orphanet 411788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tricotiodistrofia
Es un trastorno sindrómico, genético y poco frecuente que presenta anomalías en el tallo del cabello, y que está caracterizado por cabello corto, seco, con deficiencia de azufre y...
Códigos
CIE L678
Orphanet 33364
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tricromacia oligocónica
Es una forma poco frecuente y no progresiva del síndrome de disfunción de los conos caracterizada por una reducción de la agudeza visual, una apariencia normal del fondo de ojo y r...
Códigos
CIE H358
OMIM En revisión
Orphanet 75378
Ministerio 2122
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trimetilaminuria primaria grave
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por la presencia de cantidades elevadas de trimetilamina en la orina, el sudor y el aliento, lo que produce un olor...
Códigos
CIE E888
Orphanet 468726
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tripanosomiasis africana
Es una enfermedad parasitaria transmitida por un vector y producida por un protozoo del género Trypanosoma inoculado por la picadura de la mosca tse-tse (género Glossina), que se e...
Códigos
CIE B560
Orphanet 3385
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tripanosomiasis americana
Es una enfermedad tropical que se encuentra principalmente en América Latina y que se transmite por insectos triatominos (especialmente Triatoma infestans, Rhodnius prolixus y Pans...
Códigos
CIE B570
Orphanet 3386
- Actualización
- 29/05/2026