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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Tríada de Carney

#5729

Es un trastorno no hereditario poco frecuente caracterizado por tumores del estroma gastrointestinal (TEGI, tumores mesenquimales intramurales del tracto gastrointestinal de origen...

CIE D448 OMIM 604287
Orphanet
139411
Ministerio
2117
Actualización
29/05/2026

La tricodisplasia espinulosa asociada a virus es una enfermedad infecciosa rara de la piel que se caracteriza por el desarrollo de pápulas foliculares con espículas de queratina en...

CIE L088
Orphanet
228379
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tricofoliculoma

#772

Es un raro hamartoma folicular benigno que se desarrolla principalmente en la cara de los adultos, con una particular predilección por la parte posterior de la nariz, pero también...

CIE D234
Orphanet
864
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tricomegalia familiar aislada

#9371

Es una anomalía genética poco frecuente del cabello, caracterizada por una fase anágena prolongada de las pestañas, que conduce a un crecimiento extremado de las pestañas que puede...

CIE Q842
Orphanet
411788
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tricotiodistrofia

#2622

Es un trastorno sindrómico, genético y poco frecuente que presenta anomalías en el tallo del cabello, y que está caracterizado por cabello corto, seco, con deficiencia de azufre y...

CIE L678
Orphanet
33364
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tricromacia oligocónica

#3117

Es una forma poco frecuente y no progresiva del síndrome de disfunción de los conos caracterizada por una reducción de la agudeza visual, una apariencia normal del fondo de ojo y r...

CIE H358 OMIM En revisión
Orphanet
75378
Ministerio
2122
Actualización
29/05/2026
#9856

Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por la presencia de cantidades elevadas de trimetilamina en la orina, el sudor y el aliento, lo que produce un olor...

CIE E888
Orphanet
468726
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tripanosomiasis africana

#2508

Es una enfermedad parasitaria transmitida por un vector y producida por un protozoo del género Trypanosoma inoculado por la picadura de la mosca tse-tse (género Glossina), que se e...

CIE B560
Orphanet
3385
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tripanosomiasis americana

#2509

Es una enfermedad tropical que se encuentra principalmente en América Latina y que se transmite por insectos triatominos (especialmente Triatoma infestans, Rhodnius prolixus y Pans...

CIE B570
Orphanet
3386
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026