Enfermedad huérfana Trisomía 5 en mosaico #4302 La trisomía 5 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente que presenta un fenotipo muy variable, que puede ir desde individuos clínicamente normales, a otros que presenta... CIE Q921 Orphanet 96060 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 5p #1337 La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal... CIE Q922 Orphanet 1742 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 7 en mosaico #1339 La trisomía 7 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por displasia pigmentaria a lo largo de... CIE Q921 Orphanet 1747 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 8 en mosaico #4303 Es una anomalía autosómica poco frecuente definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del cuerpo, y clínicamente caracterizada por dismorfia facial,... CIE Q921 Orphanet 96061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 8p #7652 La trisomía 8p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable qu... CIE Q922 Orphanet 264450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 8q #1340 Es una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías congénitas cardíacas, gen... CIE Q922 OMIM En revisión Orphanet 1752 Ministerio 2130 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 9 en mosaico #5213 La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso de... CIE Q921 Orphanet 99776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía 9p #217 La trisomía 9p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Presenta gran variabilidad fenotípica, car... CIE Q922 Orphanet 236 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía autosómica #4548 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98130 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía total de los autosomas #4549 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98131 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trisomía X #2500 La trisomía X es una anomalía numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres (47,XXX en... CIE Q970 Orphanet 3375 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tritanopía #3688 Es una forma extremadamente infrecuente de daltonismo caracterizada por una deficiencia selectiva de la visión del color azul. (INSERM; ORPHANET) CIE H535 OMIM 190900 Orphanet 88629 Ministerio 2132 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico