Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trisomía 5 en mosaico
La trisomía 5 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente que presenta un fenotipo muy variable, que puede ir desde individuos clínicamente normales, a otros que presenta...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 96060
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 5p
La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 1742
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 7 en mosaico
La trisomía 7 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por displasia pigmentaria a lo largo de...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1747
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 8 en mosaico
Es una anomalía autosómica poco frecuente definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del cuerpo, y clínicamente caracterizada por dismorfia facial,...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 96061
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 8p
La trisomía 8p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable qu...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 264450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 8q
Es una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías congénitas cardíacas, gen...
Códigos
CIE Q922
OMIM En revisión
Orphanet 1752
Ministerio 2130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 9 en mosaico
La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso de...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 99776
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 9p
La trisomía 9p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Presenta gran variabilidad fenotípica, car...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 236
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía autosómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía total de los autosomas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98131
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía X
La trisomía X es una anomalía numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres (47,XXX en...
Códigos
CIE Q970
Orphanet 3375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tritanopía
Es una forma extremadamente infrecuente de daltonismo caracterizada por una deficiencia selectiva de la visión del color azul. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H535
OMIM 190900
Orphanet 88629
Ministerio 2132
- Actualización
- 29/05/2026