Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14 #8650 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal o en la lactancia, de convul... CIE E888 Orphanet 319519 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 #8651 La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está ca... CIE E888 Orphanet 319524 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17 #9051 Es un trastorno mitocondrial, genético y poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizado por un inicio en la lactancia de cardiom... CIE E888 Orphanet 369913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 #7399 La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 es un trastorno mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está cara... CIE E888 Orphanet 254920 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 #9408 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsio... CIE E888 Orphanet 420728 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21 #9409 La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retr... CIE E888 Orphanet 420733 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23 #9627 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global d... CIE E888 Orphanet 444013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24 #9638 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, disca... CIE E888 Orphanet 444458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25 #9667 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por h... CIE E888 Orphanet 447954 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26 #9877 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo altamente variable que puede presentarse como intolerancia al ejercicio con... CIE E888 Orphanet 477684 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 #9888 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epil... CIE E888 Orphanet 477774 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 #9901 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno espástico-distónico del movimient... CIE E888 Orphanet 478029 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico